Bimbi Down, Ohio pronto a frenare sull'aborto

 

di Elena Molinari 

 

Presto l’Ohio avrà una legge che proibisce l’aborto volontario in seguito a una diagnosi prenatale di sindrome di Down. L’Assemblea legislativa dello Stato americano dovrebbe approvare la misura già a settembre, grazie all’appoggio di due terzi dei rappresentanti di entrambe le Camere. Anche se il governatore John Kasich, un repubblicano in corsa per la presidenza, non ha ancora preso posizione, la sua opposizione all’interruzione di gravidanza è nota, e dalla sua elezione nel 2010, ha firmato una serie di restrizioni all’aborto.

Mike Gonidakis, il presidente dell’Associazione per il diritto alla vita dell’Ohio, ha detto che il suo gruppo ha fatto del disegno
di legge una priorità, perché la sindrome di Down è così facilmente diagnosticata durante la gravidanza da portare all’aborto quasi automaticamente. Negli Stati Uniti, tra il 60 e il 90 per cento delle diagnosi prenatale di sindrome di Down portano all’aborto, stando a ricerche condotte tra il 1995 e il 2011.

Ma i difensori dell’aborto sostengono che una tale legge violerebbe la sentenza con cui la Corte Suprema americana nel 1973 stabilì il diritto della donna di interrompere una gravidanza fino a quando il feto può sopravvivere fuori dall’utero. Fanno anche notare che la legge riconosce il feto come persona, un principio non ammesso dall’ordinamento statunitense.

Nel corso degli ultimi quattro decenni, decine di Stati Usa hanno disciplinato l’accesso all’aborto, limitando il periodo di tempo
durante il quale è legale. Le leggi che lo vietano sulla base delle motivazioni della madre sono molto meno comuni.

Il precedente più simile è quello del Dakota del Nord, che nel 2013 rese illegale un aborto a causa di anomalie genetiche del feto, inclusa la sindrome di Down. Nessuna causa legale ha sfidato finora il provvedimento. Indiana, Missouri e Dakota del Sud hanno considerato leggi simili quest’anno. E sette Stati – Arizona, Kansas, Carolina del Nord, Dakota del Nord e del Sud, Oklahoma e Pennsylvania – proibiscono l’aborto se il motivo è la selezione del sesso del nascituro. Nel 2012, la Camera dei rappresentanti federale Usa ha respinto una misura simile. L’Arizona vieta anche l’aborto quando il medico sa «che è stato cercato in base al sesso o alla razza del bambino».

Fonte: avvenire.it

Sindrome di Down, nel giorno della sua maturità… una lettera a una bimba nata

Standard by Stefano 9 luglio 2015 

 

Cento centesimi al Liceo delle scienze umane Virgilio di Milano. Silvia Barbarotto, ventenne con sindrome di down è oggi matura e la sua mamma le ha regalato una lettera con emozioni uniche che ha deciso di condividere con noi di Invisibili.

Silvia Barbarotto

«Per quanto tempo ti abbiamo cercata, piccola. Ti volevamo, ti chiamavamo, ma tu esitavi, non eri mai pronta a farti avanti. E intanto passavano i mesi e crescevano l’ansia e lo sconforto dell’attesa. Poi, trascinata dai primi odori di un Natale, ho smesso di contare i giorni e ho lasciato di nuovo liberi il cuore, il corpo, il pensiero. E tu, dal tuo piccolo pianeta lontano, hai sorriso: ti arrivava finalmente un richiamo vero, sentivi che si era creato lo spazio per te e così per quel Natale ti sei annunciata».
Abbiamo allora incominciato il nostro grande viaggio insieme. Una gravidanza splendida che ci siamo centellinata e goduta reciprocamente. Tu nel tuo nido morbido e protetto succhiavi linfa per crescere e formarti fisicamente. Io, il tuo nido, succhiavo attraverso di te emozioni e sensazioni mai provate prima. Mi hai permesso, attraverso quel percorso, di scoprire la potenza dell’essere donna, la potenza e la gioia della femminilità, la consapevolezza di un corpo morbido. Ma anche un percorso così ricco di sensazioni e scoperte, così intenso e meraviglioso deve concludersi e si avvicinava il momento di separarci. Io non avrei mai voluto che arrivasse, ero così orgogliosa di mostrarci, così felice di quel rapporto privilegiato tra noi due.
Devo confessare che ero anche piuttosto in ansia di fronte al pensiero di te realmente presente. Una persona nuova, sconosciuta da accudire e proteggere. Forse, per la prima volta, non riuscivo proprio a immaginare come sarebbe stata la vita dopo. Gli ultimi giorni di attesa, per arrivare alla data presunta per il parto, sarebbero stati sicuramente molto combattuti, e tu hai evitato tutto questo prendendomi in contropiede anticipando il nostro incontro di ben sedici giorni.
Ci è stato concesso un parto splendido, in ospedale, ma con la stessa atmosfera che avremmo potuto avere se fossimo state a casa. Solo noi due, il papà e un’ostetrica bravissima, che era già un’amica e che da allora chiamiamo zia. Abbiamo avuto a disposizione il giusto tempo e una mole adeguata di lavoro per salutarci, per prendere coscienza che stavamo per lasciarci, ma che nel contempo stavamo anche per conoscerci.
Durante quel lungo saluto, attraverso quell’abbraccio ritmico e fortissimo, ho scoperto che potevo abbandonarmi fino in fondo, che potevo affidarmi, che sapevo anche vivermi da dentro. Tu avevi una gran fretta di nascere. Ricordo bene il tuo scalciare, il mio assecondarti col respiro, le nostre spinte, la tua testina piena di lunghi capelli neri che già urlava perché ti liberassi tutta. Io in realtà non potevo vederti perché ero in piedi appoggiata al lettino, ma ti ricordo con gli occhi del papà. E poi una scena tenerissima di te, ancora in sala parto, che, completamente nascosta in una copertina, la sollevi, quasi a cercarmi, sentendo la mia voce.
Poco più tardi, sdraiata da sola nella stanza del travaglio, ripenso a quante cose mi hai già dato e mi accorgo che ancora non ti conosco, che, nonostante tu sia stata a lungo sulla mia pancia, non ci siamo ancora guardate negli occhi. Era tutto troppo vorticoso, ma ora c’è calma e vi sto aspettando, te e il papà, per cominciare veramente la nostra vita a tre. Arrivi solo tu e, mentre mi vieni portata perché io ti prenda in braccio offrendoti il seno, finalmente i nostri occhi si incontrano e tu mi guardi con due splendidi occhietti. A mandorla. E’ un istante. Quello per sentire che io voglio abbracciare la mia bambina. Al resto ci penseremo dopo.
Ora hai quasi vent’anni, e oggi ha conseguito la tua maturità a pieni voti. Sei una bella ragazza, sana, inaspettatamente curiosa e determinata, che sa conquistare tutti con la sua straordinaria simpatia. Mi considero una mamma fortunata e vivo in te la mia ‘carta’ per la vita. Una ‘carta’ che tra le tante cose mi ha permesso di conquistare la capacità di vivere veramente il presente raccogliendo ogni giorno quello che può darmi, e che dà a tutti noi la possibilità di riconoscere gli altri oltre la maschera. Siamo una famiglia allegra e mi sembra atroce pensare che, se insieme al papà, non avessimo deciso di evitare un esame per non aumentare (seppur di poco) la percentuale di rischio naturale di una gravidanza tanto desiderata, tu, probabilmente, non saresti mai nata.

Silvia Barbarotto

Cosa dirti Silvia oggi se non BRAVA!? Mi ricordo di quando, piccolina, una volta in macchina ti avevo detto che ero molto contenta di te e tu, da dietro, avevi chiesto: “anche fiera e orgogliosa?” Così “fiera e orgogliosa” è diventato parte del lessico famigliare. Sono veramente fiera e orgogliosa di te, di come hai saputo fruire di questi 13 anni di scuola. Sono soddisfatta di come la scuola pubblica italiana ti abbia accolta e accompagnata nella tua crescita, con qualche alto e basso, qualche interruzione anche dolorosa (ma così è la vita), ma anche con tante persone in gamba che ti hanno capita e supportata , credendo in te e scoprendoti, come noi ti scopriamo giorno dopo giorno.
Quando sei nata io e il papà ci siamo ripromessi di guardare avanti e di crescere assieme a te e tu regolarmente ci stupisci, come generalmente stupisci e gratifichi con belle soddisfazioni chi è disposto a investire in te.
Avevo scritto quei pensieri per te durante la stesura della mia tesi (per l’abilitazione all’insegnamento della matematica e delle scienze alle medie). Dovevo preparare un’uscita didattica di un giorno a tema geologico (io biologa!). Così avevo pensato di rapirti per un giorno e di andare a fare insieme il percorso geologico ai Corni di Canzo e dopo una giornata di camminate, appena salita in treno per tornare a casa, ti sei addormentata. Così io, seduta di fronte a te, guardandoti, ho lasciato correre i pensieri scrivendo mentre pensavo. Ho sempre considerato quella lettera la mia vera tesi!
Per la tua tesina di maturità, oltre a una presentazione sul tuo percorso durante questi cinque anni di liceo, hai presentato alcune tue poesie e abbiamo scoperto che non sapevi che anche io scrivo i miei pensieri in modo molto simile al tuo. Così mi è sembrato giusto farti trovare la mia lettera come risposta alla tua maturità.
Non saprei cosa aggiungere oggi, se non che mi dispiace moltissimo che la scuola sia finita (come dispiace a te) e, se non fosse per la promessa fondamentale fatta nei tuoi confronti, direi che sono un po’ spaventata per il futuro. In Italia la scuola ha forse il più alto livello di capacità di inclusione, ma dopo la scuola purtroppo si apre una voragine di vuoto. Sono (quasi) sicura, che anche questa volta troveremo la strada, sarai probabilmente tu (come sempre) a trovare la strada migliore per te. Quindi non mi resta che starti vicina e ripeterti come nella mia lettera, di andare, ma di ricordarti, ogni tanto, di voltarti e di farci uno dei tuoi splendidi sorrisi.

Mamma Cristina

Fonte: http://invisibili.corriere.it/

La Quercia Millenaria: terapia dell'accoglienza contro la cultura dello scarto

foto di Carlo Paluzzi - Tutti i diritti riservati

 

di Anna Fusina

L'associazione “La Quercia Millenaria” nata il 14 gennaio 2005 come unico centro in Italia atto ad assistere le coppie a seguito di una diagnosi di malformazione fetale fatta al proprio bambino, festeggia ora il 10° anno di attività sulla strada della tutela della maternità, dell'accoglienza e dell'accompagnamento amorevole della vita nascente.

Ne parliamo con Sabrina Pietrangeli Paluzzi, Presidente dell'Associazione.

- Sabrina, come è nata “La Quercia Millenaria”?

Sabrina Paluzzi: Sono sposata con Carlo Paluzzi dal 1995. Abbiamo tre figli: Priscilla di 18 anni, Vivian di 14, e poi un maschietto di 12 anni, Giona.
Proprio lui ha dato inizio a questa avventura che ci ha portati davvero molto lontano, cambiando il nostro modo di pensare e di vivere. Al 5° mese di gravidanza ci siamo sentiti dire che nostro figlio era un "feto terminale incompatibile con la vita". Dalla nostra storia abbiamo imparato che nessuna sofferenza è senza senso, e che se accolta con amore si trasforma in benedizione. La nostra terza gravidanza era stata accolta da tutti noi con una gioia infinita: non avremmo mai pensato che ci avrebbe cambiato la vita per sempre...

- E invece?

Sabrina Paluzzi: Durante l’ecografia morfologica del quinto mese, è stato diagnosticato un quadro terribile: una malformazione urinaria gravissima aveva portato ad una situazione interna che non dava possibilità di scampo. Il nostro bambino presentava mega vescica, idroureteronefrosi bilaterale, ascite addominale, idropericardio, idrocele, piede torto monolaterale, assenza totale di liquido amniotico, principio di scompenso cardiocircolatorio. Ci è stato suggerito di abortire, sia nel centro di I livello a cui ci eravamo rivolti, la nostra Asl di appartenenza a Roma, e poi in un centro di II livello, un grande Policlinico romano, diretto da una équipe specializzata nelle diagnosi prenatali. L’alternativa sarebbe comunque stata la morte in utero del nostro bambino, a cui sarebbe seguìto un parto pilotato. Dopo il nostro "no" deciso all'aborto, nessuno pareva poter fare qualcosa per noi, e così ci siamo trovati senza punti di riferimento.
Quando dopo dieci giorni passati allo sbando, un’amica si presentò con il numero del prof. Noia al Centro Diagnosi e Terapia Fetale del Policlinico Gemelli, l'unico Centro di III livello a Roma, si è aperta una nuova strada, un tentativo che inizialmente non sembrava dare esiti positivi, ma che poi ha prodotto una svolta significativa tuttora inspiegabile nella situazione del nostro bambino. Abbiamo agito quando lui era ancora nella pancia, con un intervento invasivo di correzione. Inizialmente la cosa è sembrata inutile: lui, anzichè migliorare, stava peggiorando.

E poi?

Sabrina Paluzzi: Poi, c'è stata quella che in gergo medico è stata classificata come "risoluzione naturale". Per noi ha un altro nome, ma quel che importa è che la vita abbia trionfato. Giona è riuscito a nascere. C’è stato un lunghissimo percorso di lotta e di sofferenza: infezioni, ricoveri, interventi chirurgici … Per sette mesi non siamo riusciti a tornare nella nostra casa. Oggi Giona ha 11 anni, e da molto tempo è entrato in una fase di insufficienza renale cronica di grado moderato, più alcuni disagi che affrontiamo con amore, speranza, e gioia di vivere. Lui risponde a tutto ciò con un atteggiamento molto positivo, e al di là di qualche difficoltà, che per un bambino di questa età si traducono semplicemente nel disappunto di non poter mangiare tutte le cose che vorrebbe, dovendo lui seguire un regime dietetico, e nel fatto che non può praticare sports violenti, vive pienamente facendo le cose che fanno tutti i bambini... va a scuola, corre come tutti, fa ginnastica, è pieno di vita, amorevole, simpatico, positivo ed estroverso. Non soffre fisicamente, è felice di esistere, dona gioia a chiunque lo vede, soprattutto a noi che lo amiamo follemente.
Porta con sé qualche cicatrice come ricordo, ma anche il bagaglio della fede e la vita stessa, che sempre merita di essere vissuta.

Nel nostro percorso abbiamo incontrato tre medici meravigliosi, che hanno riconosciuto in quel loro paziente il figlio che era per noi: unico, irripetibile, prezioso. Oggi sono i nostri collaboratori: il prof. Giuseppe Noia, vicepresidente di questa Associazione, nonchè socio fondatore, responsabile del Centro Diagnosi e Terapia Fetale del Gemelli, il prof. Alessandro Calisti, primario di Chirurgia Pediatrica e Urologia al S. Camillo Forlanini di Roma, ora in pensione, e poi il Dr. Mario Castorina, eccelso pediatra del Policlinico Agostino Gemelli di Roma, specialista in numerose branche della pediatria, con una particolare eccellenza nelle nefropatie e nelle malattie metaboliche come la mucopolisaccaridosi. Questi medici hanno messo a nostra disposizione tutto ciò che avevano imparato in una vita di studio e di lavoro. Hanno collaborato strettamente, pur appartenendo a diversi presidi ospedalieri, con lo spirito di chi svolge il proprio lavoro per salvare vite umane e non per gratificare se stesso. Tutto ciò che abbiamo vissuto ha dato a me e Carlo la voglia di donare ad altri il frutto della nostra esperienza, affinché nessun’altra mamma si trovi davanti ad una sofferenza del genere senza un aiuto adeguato che la porti a tentativi validi per salvare la sua creatura. E soprattutto senza contemplare l’aborto come unica via.
Abbiamo scoperto di non essere soli… altre famiglie hanno fatto una scelta di vita come la nostra. Famiglie e storie meravigliose, che hanno accettato di mettersi a disposizione di chi vorrà contattarle per avere un aiuto, un sostegno in una scelta oggi inconsueta: quella di accogliere la vita, nonostante tutto. L'incontro con le altre famiglie ci ha aperto gli orizzonti anche ad altri modi di vivere la nostra spiritualità. Abbiamo potuto conoscere quale fermento c'è nella Chiesa Cattolica e Cristiana in genere, e quanti doni e frutti ancora oggi produce lo Spirito Santo in coloro che lo accolgono e ascoltano la sua voce. Abbiamo dato spazio a nuove esperienze, lasciando il cammino di fede che percorrevamo da 15 anni, e abbracciando una fede totalizzante, in comunione con tutte le Chiese Cristiane. Abbiamo inoltre imparato che la scelta di accogliere una vita, non ha a che fare con la religione...Ci è stato insegnato dagli atei che un figlio si può amare per il solo fatto di riconoscerlo come figlio, dono prezioso da proteggere. Abbiamo così imparato a sostenere anche i percorsi di chi non desidera sentirsi raccontare di Dio, ma essere semplicemente sostenuto nella sua scelta di essere genitore pienamente.

-La Quercia Millenaria risulta essere iscritta già da 2008 nella lista internazionale degli Hospices perinatali come unica struttura in Italia ad occuparsi di Comfort Care. Qual è stata l'innovazione che avete apportato in questo ambito?

Sabrina Paluzzi: L'innovazione è stata quella che per la prima volta i volontari sono entrati in sala parto, in un reparto dove si fanno interventi chirurgici (molte di queste nascite possono richiedere un taglio cesareo, o perchè la mamma ne ha già fatti in precedenza, oppure perchè il parto spontaneo o indotto non si avvia come dovrebbe, o in rari casi, su specifica richiesta della mamma motivata da valide ragioni psicologiche). Per la prima volta in Italia un fotografo si è premurato di essere nella sala operatoria a catturare i primi, rari, unici e preziosi momenti di vita del bambino incompatibile con la vita; la mamma ha potuto godere di una presenza amica che si è presa cura di lei per tutta la gravidanza (i volontari della Quercia, per l'appunto). Si è potuto fare da garanti tra i desideri dei genitori e le esigenze della struttura ospedaliera: fornendo al piccolo il Battesimo quando richiesto, con il Sacerdote già pronto e allertato, prendere le impronte del piccolo da regalare ai genitori con uno speciale calco, garantire ai genitori di poter passare più tempo possibile col loro piccolo, e far incontrare il piccolo con i fratellini e i nonni, accompagnandoli momento per momento.

- La vostra Associazione si occupa di bambini che la scienza chiama “feti terminali”, incompatibili con la vita...

Sabrina Paluzzi: Alla Quercia Millenaria arrivano casi di gravidanze con diverse problematiche, ma la specialità della Quercia è la gravidanza ad alto rischio in presenza di gravi malformazioni del feto, colui che viene per l'appunto definito come "terminale", cioè incompatibile con la vita. E' un momento molto duro per la coppia di genitori che si deve interfacciare con un figlio diverso dalle aspettative, un figlio che con molta probabilità  perderanno poco dopo la nascita. E' lì che allo sconforto della diagnosi, specie se fatta in modo asettico, quando non crudele, si aggiunge suadente il pensiero che continuare quella gravidanza sarebbe inutile, o addirittura si inizia a pensare che l'interruzione di essa possa recare benefici al bambino. Aiutando i genitori, attraverso una condivisione del problema, con coppie che hanno già vissuto il momento e specialisti umani che motivano come la scelta di interrompere la gravidanza non solo non fa sentire amato il bambino, ma interrompe il progetto di amore genitoriale in modo violento, provocando poi danni a livello psicologico e medico ai genitori, la coppia per il 90% dei casi, sceglie di accompagnare il suo bambino fino all'esito naturale. I frutti di questa scelta sono abbondanti: anche dopo la morte del figlio, le coppie non si rompono, le mamme non vanno in depressione, si riaprono rapidamente alla vita di nuovo, i fratelli quando presenti, elaborano in modo sano il lutto.

- Quanta strada in 10 anni.... apertura dell'Hospice, di Centri di ascolto, costituzione di Reti di famiglie, convegni, libri...

Sabrina Paluzzi: In 10 anni veramente tantissima strada, se si pensa che tutto è nato da un bambino, Giona Paluzzi, che per la scienza era inutile portare avanti, che doveva morire, o essere eliminato, e oggi ha quasi 12 anni e una vita serena nonostante le difficoltà legate alla sua condizione di insufficienza renale cronica e grazie alla nascita de La Quercia Millenaria, ispirata ai suoi genitori dalla sua storia, 200 bambini hanno potuto godere di interventi prenatali atti a migliorare le loro condizioni in modo a volte risolutivo, e oggi sono vivi e stanno bene.

Quali progetti per il futuro?

Sabrina Paluzzi: E' in uscita un nuovo libro dove si spiega proprio come in Italia la Quercia abbia portato questa innovazione. Vorrei che fosse una specie di base da cui poter far nascere un Hospice Perinatale in ogni ospedale regionale. Gli ospedali di 2° e 3° livello dovrebbero essere preparati a fronteggiare l'aumento delle coppie che stanno scegliendo di dare continuità naturale alla vita di questi piccoli, persino quando la durata di quella vita può contarsi in pochi minuti o poche ore. Oggi, con l'esperienza maturata in 10 anni, siamo in grado di offrire un servizio di formazione al personale delle sale parto e dei reparti di ostetricia, sul co-accompagnamento alle coppie suddette, insieme ad un team di volontari de La Quercia Millenaria adeguatamente formati e assicurati. Inoltre stiamo cercando una sede su Roma, perchè nella periferia, dove abbiamo attualmente la sede, è abbastanza difficile ospitare le coppie, vista la distanza kilometrica dagli ospedali di riferimento. Stiamo chiedendo a fonti religiose e politiche, e a gente di buona volontà. Speriamo di riuscire nell'intento!

Fonte: http://vitanascente.blogspot.it/

 

Un Papà e Sua Figlia Down: una Video–Confessione che svela Paura, Amore e Vita

I sentimenti più veri di un padre davanti ad un evento sconvolgente

Qualche tempo fa sul Daily Mail comparve un’intervista ad un pilota e agente dell’FBI.
L’articolo non trattava di alcuna missione segreta, tantomeno di come gli agenti dell’Intelligence americana venivano addestrati, ma semplicemente la confessione di un padre all’indomani della scoperta di un fatto molto personale.
L’articolo è molto attuale e descrive il sentimento di un papà davanti ad evento che non puoi controllare, come la nascita di un bambino.

Si chiama Heath White, ed ha raccontato con tutta la fragilità di un essere umano di come abbia accolto nella sua vita sua figlia, affetta dalla sindrome di Down.

“Paisley (la bimba ndr) è la luce nell’oscurità, l’ispirazione della mia vita e della mia famiglia” racconta Heat.

Ma non era questo il sentimento che dominava il suo cuore nel 2007, quando cioè scoprì che sua moglie Jennifer aspettava una bambina Down.
Lui, che ambiva alla perfezione, come lo dimostravano i suoi successi al college, e dopo nella sua carriera militare, pensava che questa bambina avrebbe rovinato la sua vita.

“Il mio unico pensiero era cosa avrebbe detto di me la gente. Fu molto triste. Sapere di aspettare un bambino Down è un’esperienza simile alla morte, così mi sentivo. Come se avessi avuto un bambino “rotto””.

Heat addirittura tentò di convincere la moglie Jennifer ad abortire, ma fortunatamente le cose andarono diversamente.
Jennifer invece tentò di fargli sentire quel sentimento d’amore che lei provava, che lei voleva quella bimba con tutta sè stessa, che non sarebbe riuscita a vivere senza di lei.

Paisley nacque il 16 marzo 2007, e le sue sorelle maggiori e la sua famiglia la accolsero con amore.

Ma mentre la piccola rideva nelle foto, Heat non riusciva a stabilire alcun legame con lei.
La nonna commentò che quasi non sembrava Down, ma lui sapeva che era una bugia.
E’ stato solo dopo qualche tempo che Heat realizzò che Paisley non era differente dagli altri bambini.

La svolta avvenne quella volta che Paisley cominciò a ridere al solletico del papà, tentando di spingerlo via: “Il suo sorriso, e le sue risate, il suo reagire a me, in quel momento capii che lei era come tutti gli altri bambini. Era la mia bambina” racconta.

Capì a quel punto che doveva dimostrare quanto lui fosse orgoglioso di lei.

Prima che Paisley nascesse Heat aveva partecipato a una serie di gare di corsa, e a un certo momento capì che avrebbe ricominciato. Questa volta però con lei.
Si dotò allora di uno speciale passeggino, e ricominciò a gareggiare nelle maratone. E a vincere.

“Eravamo solo io e lei, e nessun altro. Riguardando le foto mi ritornano in mente quei bei momenti” dice Heat al Daily Mail.

E quando la bimba compì 5 anni, le insegnò a correre da sola, non aveva nessun problema a farlo.
Insieme hanno corso oltre 300 miglia di maratone, il che, per un bimbo affetto da Sindrome di Down è un traguardo ragguardevole.
Heat decise, quando la piccola aveva circa 18 mesi, di scriverle una lettera, pubblicata poi sotto forma di video sul sito di Sport ESPN.
Il video si intitola Perfect, e racconta il sentimento di un papà, e di come egli ami sua figlia al di sopra di ogni cosa.
Heat sa che questo potrebbe ferire la piccola Paisley in futuro, ma spera allo stesso tempo di dimostrarle il grande amore che lui prova per lei, e incoraggiare anche altri genitori che come lui si sentono preoccupati: non sono soli.

“Nessuno sapeva come mi sentivo prima che Paisley nascesse, e se posso aiutare anche una sola persona a non fare l’errore che stavo per commettere anche io, varrà il dolore che posso provocare nella mia piccolo, perchè anche lei possa capire il dolore che io ho provato” continua Heat.

Fonte: sindromedidownpesaro.it

La Quercia Millenaria, una scuola di speranza

Un papà: Ho una figlia down, ma non è affatto una tragedia

"Inutile nascondere le difficoltà", dice, "ma posso assicurare che sono ripagato da una grande gioia, dalla soddisfazione di ogni sua piccola conquista e dalla simpatia che suscita". Una lettera pubblicata da Famiglia Cristiana...
 
LA LETTERA - Sono il papà di due bambine di cui una, quella di due anni, con sindrome di Down. Non giudico il comportamento di nessuno, ma voglio prendere le difese di quei bambini Down che, per volontà dei genitori, non sono mai nati. In particolare, mi rivolgo alle coppie che hanno saputo o sapranno che il figlio che nascerà avrà questa sindrome. A loro dico: se motivi religiosi o etici non sono per voi sufficienti a farvi decidere di far nascere il bambino, prima di scegliere di negargli la vita, provate almeno a contattare qualche famiglia con un figlio Down. 


Incontratela: sicuramente molte delle vostre paure e angosce si attenueranno, e non apparirà così impossibile far nascere e crescere un piccolo con questo "problema". E aggiungo: non sottovalutatevi, sono sicuro che troverete in voi e attorno a voi le risorse umane necessarie per vivere questa avventura, che trasformerà in meglio anche voi stessi.


Inutile nascondere le difficoltà che dovrete affrontare, ma vi posso assicurare che sarete ripagati da una grande gioia, dalla soddisfazione di ogni piccola conquista che il piccolo raggiungerà (e voi con lui), dalla simpatia che questi bambini sanno suscitare attorno a loro. Informatevi poi su tutte le possibilità che la normativa offre per sostenere le famiglie con un disabile: certo, non è ancora sufficiente, ma qualcosa esiste (legge 104, indennità di accompagnamento, agevolazioni fiscali, ecc.). Insomma, posso assicurarvi che la nascita di un bambino Down non è assolutamente una tragedia, è semmai l'occasione per tirare fuori il meglio di voi stessi e allargare i confini, a volte troppo "stretti", della nostra società.
Francesco

LA RISPOSTA - Anche toccando un tema così inquietante, cerchiamo di mantenere il pacato equilibrio di cui dà prova Francesco. Evitiamo, quindi, non solo i toni da crociata, ma gli stessi giudizi sulle persone che non la pensano come lui. Non perché siamo indifferenti alle scelte morali (siamo di fronte a un gravissimo "disordine" morale), o perché succubi di quello che oggi viene chiamato "relativismo morale", secondo cui non esistendo princìpi etici oggettivamente validi, si può tollerare tutto. Se ci asteniamo dal giudizio è solo perché non sappiamo in base a quali condizionamenti e a quante e quali informazioni, in simili casi, una persona giunge a questa tragedia.
Gli scenari aperti dalla diagnosi prenatale sono molto complessi. A cominciare dall'esistenza stessa della possibilità di conoscere in anticipo lo stato di salute del nascituro (che dovrebbe permettere di curare, ove possibile e con i mezzi a disposizione, le anomalie o le malformazioni diagnosticate, non certo per rendere più facile la scelta dell'aborto).
Com'è vissuta dalle coppie in attesa di un figlio la diagnosi prenatale? Come una possibilità, appunto, alla quale ci si può sottrarre, o come un obbligo, insieme sanitario e morale? La presenza stessa di protocolli medici che prevedono per le donne maggiormente a rischio di gravidanze con malformazioni di sottoporsi a esami programmati inclina per la seconda interpretazione.
Esiste sempre la possibilità di sottrarsi. Non poche coppie, determinate a non interrompere la vita al proprio figlio, qualunque sia il corredo di integrità e di salute cui l'ha destinato la roulette genetica, rinunciano a sottoporsi a ecografie o altri esami. È una decisione che richiede lucidità e, sempre più, una buona dose di coraggio. Nella nostra società, la nascita di un disabile non è accompagnata da comprensione e solidarietà; una specie di censura morale - nei casi peggiori, anche sgradevoli commenti espliciti - graverà su coloro che hanno deciso di sottrarsi alla diagnosi prenatale e alle decisioni conseguenti; mentre la scelta di abortire un feto malformato è, per lo più, accolta con indulgenza complice.
La posizione della Chiesa al riguardo è molto netta: «Il feto, anche se difettoso, è un essere umano e proprio perché tale ha un diritto inalienabile alla vita». Paolo VI a un incontro di ostetriche e ginecologi ricordava: «Le malformazioni organiche non possono privare nessun essere umano della sua dignità e del suo inalienabile diritto all'esistenza».
Tornando alle scelte da fare, la prima è, dunque, quella di sottoporsi o non sottoporsi ai test prenatali. Non poche coppie ammettono, con candore, che non avrebbero avuto la forza di accettare un figlio Down, se avessero avuto la possibilità di conoscere prima la diagnosi, mentre poi, quando il bambino è nato, l'hanno accolto e cresciuto con gioia.
Il problema dell'informazione si presenta anche dopo la nascita di un bambino che si discosta dai parametri della normalità: è essenziale per i genitori sapere che cosa si potranno aspettare per il futuro, il grado delle disabilità, le possibilità curative ed educative, l'impatto che l'handicap avrà sulla vita della famiglia. Ma al riguardo ci sono vistose carenze di comunicazione.
Il Cepim (un'associazione che riunisce genitori con figli Down, che opera a Torino dal 1979) ha fatto una ricerca per conoscere esperienze e quali informazioni vengono date ai genitori sulla disabilità del figlio. Alcune esperienze sono terrificanti (si trovano nel volume: Nascere bene per crescere meglio). Pensiamo a che cosa possono provare dei genitori - per fare un solo esempio - ai quali viene detto: «Il vostro bambino è Down. Non vi preoccupate, non è drammatico: vi terrà compagnia, come un cagnolino».
È importante che i sanitari diano informazioni corrette. Ancor più decisivo è lo scambio di esperienze di genitori con un figlio Down. Serve a fugare fantasie catastrofiche, a far crescere la competenza dei genitori a essere padri e madri di bambini speciali. Censurare gli aborti fatti per paura di non essere all'altezza di situazioni eccezionali non basta: bisogna fornire un sostegno. A cominciare dalle informazioni corrette. E arricchirsi delle esperienze positive degli altri.

Fonte: Superabile Italia/Famiglia Cristiana

Ripreso sa: http://www.proinfirmis.ch

Madre e figlio: tra concepimento e nascita

Il prossimo 10 maggio a Bassano del Grappa un convegno con il contributo di medici e giuristi

di  Debora Maria Marcon 

L'appuntamento è a Bassano del Grappa il 10 maggio 2014 presso l’Aula Magna  dell’Ospedale San Bassiano e rappresenta un’indagine concreta su un tema ragguardevole: Madre e figlio: tra concepimento e nascita.

Il convegno nasce dall’esigenza di condivisione e approfondimento su questioni di innegabile interesse come la sterilità o la diagnosi prenatale con qualificati e competenti contributi di medici e giuristi. Sono stati assegnati dalle commissioni competenti ben 9 crediti ECM per il personale sanitario e 3 crediti formativi per gli avvocati.
Interverranno il prof. Giuseppe Noia, responsabile del servizio di diagnosi prenatale dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, il prof. Riccardo Marana, professore di fisiopatologia della riproduzione umana presso la stessa università con l’andrologo dott. Giuseppe Grande, il dott. Giuseppe Anzani, già presidente del tribunale di Como, l’On. Carlo Casini, Presidente della Commissione Affari Costituzionali del Parlamento Europeo, l’On. Gianluigi Gigli, ordinario di neurologia all’Università di Udine e membro della Commissione Sanità della Camera dei deputati, il dott. Antonio Oriente, direttore del Dipartimento Materno-Infantile della Azienda Sanitaria Provinciale di Messina.
L'iniziativa cade nel trentacinquesimo anno di attività del Centro di Aiuto alla Vita di Bassano del Grappa. Dal 1979 l'associazione, che opera in difesa e a sostegno della maternità, per la gioia grande delle mamme, ha aiutato a nascere 1730 bimbi, destinati a non essere tra noi. I traguardi non si vincono, si costruiscono e, certo, l’impegno e la dedizione dei volontari ha reso possibile tale traguardo.
L’organizzazione dell’evento ha visto lavorare fianco a fianco il personale sanitario, medico e non, dell’ULLS n. 3 di Bassano del Grappa con i volontari del locale Centro di Aiuto alla Vita. Coordinatori scientifici dell’evento sono il dott. Gabriele Falconi, ginecologo presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Ospedale San Bassiano, don Saverio Crestanello, responsabile della Pastorale della Salute dell’ULSS n.3, e l’avvocato Gabriele Alessio consigliere dell’Ordine degli Avvocati di Bassano del Grappa. Coordinatore organizzativo il dott. Ezio Santagiuliana, funzionario dell’ULSS n.3.

Fonte: Zenit.org

 

 

Bassano del Grappa, convegno sul rapporto tra madre e figlio dal concepimento alla nascita

Interessante quanto articolato il convegno “Madre e figlio: tra concepimento e nascita”, organizzato per sabato 10 maggio presso l’Aula Magna dell’Ospedale San Bassiano (Bassano del Grappa).
Innumerevoli relatori, professionisti soprattutto del settore sanitario e giuridico, affronteranno temi quali la la diagnosi prenatale, l’obiezione di coscienza e la tutela della famiglia nel sistema integrato di servizi.
Affrontato con particolare attenzione sarà il tema della sterilità di coppia e le risposte della scienza medica per affrontarla.
Tale sarà il grado di approfondimento che la partecipazione all’evento potrà permettere di maturare crediti formativi sia per avvocati che per professionisti medici ed assistenti sociali.
Scarica la locandina ed il depliant del convegno per maggiori informazioni e contatti.
Redazione

Fonte: notizieprovita.it

L'aborto è un progresso?

Intervento del Prof. Francesco Agnoli

fonte: cafeteologico.it

Jérôme Lejeune: in cammino sulle orme di San Tommaso Moro

 

Intervista con la postulatrice della causa di canonizzazione del celebre scienziato francese, che ha scelto di seguire Cristo a rischio della sua carriera


E' morto uno dei più grandi scienziati del mondo, ma prima ancora di Dio.
Questa frase può giustamente descrivere Jérôme Lejeune, scopritore della sindrome di Down e padre della genetica moderna: uno scienziato che cadde dall'apice della sua carriera per seguire la sua coscienza e le promesse battesimali al fine di difendere le vite delle persone con sindrome di Down.

Il Servo di Dio Jérôme Lejeune (1926-1994), che ha guadagnato consensi e riconoscimenti internazionali per il suo lavoro nel campo della genetica, amava profondamente i bambini con sindrome di Down, e sperava che la sua scoperta del 1958 avrebbe potuto aiutare a trattare o curare la loro condizione. Ma 10 anni più tardi, il mondo abbracciava l'aborto ed usava la sua scoperta nelle diagnosi prenatali per abortire i bambini con sindrome di Down e con altre anomalie cromosomiche.

Nel 1969 Lejeune ricevette il William Allan Award, il premio più prestigioso del mondo per il lavoro nel campo della genetica e ne fece l'occasione per parlare contro l'aborto. Dopo quel discorso, disse a sua moglie: "Oggi ho perso il mio premio Nobel per la medicina."

La difesa da parte di Lejeune delle persone con sindrome di Down lo ha costretto alla solitudine all'interno del mondo scientifico. Tuttavia, il Beato Papa Giovanni Paolo II, stese la mano per aiutare lo scienziato francese fondando la Pontificia Accademia per la Vita e lo nominò suo primo presidente, poco prima della sua morte avvenuta nell'aprile 1994 per cancro ai polmoni.

Oggi, Lejeune è sulla strada della santità, poichè la sua causa è stata spostata dall'Arcidiocesi di Parigi a Roma.

Aude Dugast, la postulatrice della causa di Lejeune, ha parlato con il Register dopo un discorso sulla vita di Lejeune presso il Catholic Information Center di Washington, condividendo alcuni approfondimenti sulla santità eroica di Lejeune e sulla fase del processo di canonizzazione.

(Nota: l'intervista è stata data in francese e in inglese e viene modificata in lunghezza e stile)

Madame Dugast, perché Jérôme Lejeune è un santo così importante per i nostri tempi?

Era veramente un apostolo della carità, un apostolo della vita e apostolo della verità. Oggi, con il nostro mondo attanagliato dalla cultura della morte, abbiamo davvero bisogno di una persona che ci possa indicare la via per fare il meglio che possiamo per gli altri. Egli mostra a tutti gli scienziati e a tutti i medici che fede e ragione sono davvero complementari - che non vi è alcuna contraddizione - e questo è molto importante oggi. Molte persone pensano che se si vuole essere un santo, allora non si può non essere uno scienziato. Altri dicono che se si vuole essere un buon scienziato o un buon ricercatore, allora non si può essere cattolici. E 'semplicemente pazzesco, terribile. E Lejeune ha dimostrato che ciò non è vero.

Cosa ha ispirato Lejeune a cercare il gene che causa la sindrome di Down?

La sua motivazione era l'amore. Egli si è preso carico di questi bambini, ed era veramente innamorato di loro. Vide che era così dura per loro e voleva veramente rendere la loro intelligenza libera [dalle limitazioni].
Così ha voluto trovare una cura - ma si rese conto che prima di avere la terapia, doveva trovarne l'origine.

Ha mai immaginato, al momento della sua scoperta, che la gente l'avrebbe usata per scopi malvagi?

Oh no, assolutamente! Era il 1958, non vi era alcuna idea su questo. L'aborto ufficialmente non esisteva nel mondo. Ciò era fuori dai pensieri di tutti. Sir Albert Liley, che ha fornito le diagnosi della sindrome di Down studiando il liquido amniotico, era anche un uomo molto cattolico. Jérôme Lejeune e Sir Albert erano profondamente cattolici e, più tardi, hanno visto che le scoperte che avevano fatto per curare i bambini sono state poi utilizzate per ucciderli. Ciò li sconvolse, e questa è stata la tragedia delle loro vite.

Ha avuto la sensazione che nel tentativo di salvarli, li aveva inavvertitamente condannati?

E 'stato un dolore per lui che la sua scoperta, che aveva fatto per curarli, sia stata utilizzata per ucciderli.

Non si sentiva responsabile delle loro morti ... ma avendo scoperto la causa della sindrome di Down, sentì la massima responsabilità per le vite di questi bambini.
Era al culmine della sua carriera. Aveva capito che questa decisione di difendere la loro vita sarebbe stata la sua rovina all'interno del mondo scientifico ed accademico?

Sì. Era assolutamente consapevole di questo. Sapeva che aveva molto da perdere, e lui lo perse. In Francia, nel 1970, è stato terribile. C'è stata una grande battaglia da fare, se si era contro l'aborto!

"A morte Lejeune e i suoi mostriciattoli"- è stato scritto nel laboratorio di Lejeune [da parte di persone che erano contro di lui]. Quando lui prendeva la parola, la gente gli gettava addosso pomodori, la violenza verso di lui era semplicemente incredibile.
Sentiva veramente che non poteva essere tranquillo perché era un medico, il loro difensore naturale e anche un Cristiano. E questo è il punto: avrebbe potuto semplicemente stare zitto e non coinvolgersi personalmente nella battaglia contro l'aborto. Ma ha scelto di parlare, e questo è il punto eroico della sua vita: egli ha scelto di parlare, sapendo che avrebbe perso tutto. A questo punto, possiamo vedere come egli abbia scelto di seguire Cristo fino alla croce.

La sua santità eroica inizia a questo punto? La sua scelta sembra così simile a quella di San Tommaso Moro...
Amava San Tommaso Moro! Era uno dei suoi santi preferiti - e proprio per questo motivo: San Tommaso Moro ha scelto di seguire la propria coscienza. Per Jérôme Lejeune, era esattamente lo stesso.
Ma non direi che la sua santità sia iniziata lì. Credo davvero che la sua santità sia iniziata con il battesimo. E ' stato a causa della fedeltà al suo battesimo che quando ha dovuto fare un passo in più, lo ha fatto. Quindi quello che voglio dimostrare è che anche noi possiamo farlo per fedeltà al nostro battesimo.

Come può ispirarci oggi questa testimonianza? Penso che molti di noi segretamente si aggrappano all'idea sbagliata che la santità sia solo per i monaci, suore o sacerdoti.

Precisamente. Intendo dire che è stata solamente la sua fedeltà alla sua promessa battesimale e la sua consapevolezza del Vangelo: "Quello che fate al più piccolo di questi, lo fate a me." Questa è la carità. Ed è stato molto chiaro per lui che non si può dire: "Io credo in Dio! ", e non prendersi cura di questi bambini o addirittura dire che si vuole ucciderli. Perché Dio si è fatto carne – in Gesù - e crediamo che ogni bambino sia fatto a immagine di Dio. E così, se uccidiamo un bambino, noi uccidiamo Dio.
Era assolutamente evidente per lui, e se noi abbiamo fede, deve essere evidente anche per noi. Quindi la lezione è solo quella di seguire la tua fede, seguire la tua carità. E a volte la carità ti dice: “No, tu non puoi farlo.” E così, a quel punto, si deve scegliere: “Devo seguire la mia coscienza o devo seguire altre cose?” E tutti noi dobbiamo fare questo. Ma Jérôme Lejeune (in un modo molto, molto semplice) ha sempre scelto la sua coscienza.

Come ha fatto il suo matrimonio ad aiutarlo nel suo cammino verso la santità? Le nostre vocazioni sono così essenziali per seguire Gesù Cristo. Lejeune sembrava pensare che sua moglie fosse la sua partner in ogni cosa della sua vita, anche nelle sue scoperte. Come l'ha aiutato questo ad essere santo?

Credo davvero che Jérôme Lejeune non sarebbe stato Jérôme Lejeune senza sua moglie. Sono molto complementari insieme, come fede e ragione! Lei è molto semplice e pratica e molto fedele, e lei ama suo marito, e lui pure amava lei. Hanno deciso insieme di cercare di curare questi bambini quando erano appena fidanzati. Lui non fu mai solo: lei era sempre accanto a lui, sempre per aiutarlo, per sostenerlo. A volte era difficile, soprattutto nelle battaglie politiche, ma lei ha fatto tutto con lui.

Dove si trova il processo di canonizzazione in questo momento?

Il processo è a Roma da due anni. Il processo diocesano è terminato nel 2012. Così, ora ho scritto la Positio, il libro in cui devo dimostrare che Jérôme Lejeune ha praticato tutte le virtù teologali: (fede, speranza e carità), cardinali (giustizia, fortezza, temperanza, prudenza) e le virtù minori: umiltà, povertà, castità, obbedienza.

In questo momento ci sono miracoli che sono stati attribuiti a lui?

Non ancora. In questo momento, abbiamo enormi grazie. Ma non abbiamo ancora un miracolo. Avremo bisogno di un miracolo dopo che la positio è terminata.

Grazie mille, Signora Dugast. Qualche pensiero finale per i nostri lettori riguardo a come far proseguire il processo di canonizzazione?

Pregate. Pregate per intercessione di Jérôme Lejeune, soprattutto nei periodi di crisi. E' molto importante pregare, soprattutto per un miracolo. Abbiamo bisogno di molti miracoli, in modo da poter scegliere il migliore. E' importante, perché i mass media, in particolare in Francia, faranno tutto quello che potranno per dire che un miracolo non è un miracolo, che non è vero, ecc. Quindi abbiamo bisogno di pregare perché ci sia dato un miracolo perfetto.

(articolo originale in: National Catholic Register – autore: Peter Jesserer Smith)

Traduzione a cura di Anna Fusina per gentile concessione di ncregister.com

Fonte: vitanascente.blogspot.it

Test prenatale per individuare la sindrome di Down: quali effetti?

Prenatalsafe: ultima frontiera del test prenatale, tutto italiano, per rilevare anomalie genetiche nel bambino ancora nel ventre materno.
Si tratta di un esame ematico della madre, circa alla decima settimana di gravidanza: attraverso l’analisi del DNA, si possono riscontrare eventuali anomalie nel nascituro sfruttando le tracce del suo patrimonio genetico in circolo nel sangue della donna.
Margini di errore? Inferiori all’1% garantiscono i curatori del progetto. In 7 giorni lavorativi ricevi il tuo responso.
Pur essendo il test indirizzato a tutte le anomalie genetiche, particolare attenzione viene rivolta nei confronti della sindrome di Down, certamente la più frequente tra tutte.
Il test è sicuro per il bambino e per la mamma. A differenza dell’amniocentesi, per esempio, non comporta rischi di aborto causati proprio dall’operazione. Questo è uno degli aspetti che fanno di questo studio un progetto molto interessante.
Ma il classico rovescio della medaglia è che, proprio “grazie” a tale nuova via, le potenzialità di morte per questi bambini aumentano esponenzialmente: in un sistema sanitario che investe molto di più nella ricerca diagnostica della sindrome di Down invece che concentrarsi anche sulla cura, a quante donne verrà messo il dubbio sulla propria gravidanza? A quante di queste verrà spiegato quanto sia crudele mettere al mondo un bambino con anomalie genetiche? E in quante di queste il dubbio attecchirà a tal punto da trovare una soluzione solamente nell’aborto?
La diagnosi è un aspetto fondamentale nell’ambito medico ma se collegata alla cura, non alla selezione eugenetica.

Redazione

Leggi l’articolo sul portale web RaiNews.

Fonte: http://www.prolifenews.it/

Progetto Genoma 21 (“21 Maps”): una strada verso la scoperta di nuovi approcci terapeutici per la Sindrome di Down

 

di Anna Fusina

Progetto Genoma 21 (“21 Maps”): è il nome del nuovo progetto guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli, del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna per la ricerca di una cura per la Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo, con una frequenza di 1 su 400 concepiti ed 1 su 700 nati vivi.

Si tratta di un approfonditissimo e rigoroso studio mai sinora eseguito del genoma, del trascrittoma e del metiloma di ogni soggetto, associato alla raccolta sistematica ed approfondita di tutti i dati clinici.

Il Progetto  ha come scopo l’integrazione  di dati derivanti da indagini a livello clinico, molecolare e bioinformatico, che rendano possibile la costruzione di “mappe” da cui sia possibile rilevare una rappresentazione di insieme dei meccanismi patogenetici della trisomia 21, specificatamente per l’individuazione di marcatori specifici che possano costituire dei “bersagli” di terapie innovative.

Progetto Genoma 21  prevede uno studio sistematico della sindrome di Down, articolato in vari filoni di ricerca (cfr. www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/progetto-genoma-21):

-      -  identificazione  di marcatori molecolari fenotipo-specifici. La complessità della sindrome di Down richiede infatti un approccio di studio integrato al fine di identificare  correlazioni genotipo-fenotipo utili a scoprire nuove terapie fondate sul meccanismo patogenetico della sindrome di Down. Verrà utilizzata a tale scopo una nuova tecnologia che ha rivoluzionato negli ultimi anni le analisi genetiche e genomiche: il “Sequenziamento massivo di nuova generazione” (Next Generation Sequencing, NGS). L’utilizzo dell’NGS permetterà al gruppo di eseguire uno studio sistematico della sindrome di Down che effettuerà una correlazione dei dati clinici e fenotipi con i dati ottenuti dall’analisi  di esoma, trascrittoma, metiloma oltre che dallo studio del metaboloma;

-      -   meta-analisi del profilo di espressione  genica di cellule normali e trisomiche attraverso l’utilizzo di uno strumento  di biologia computazionale innovativo (TRAM). Il software sviluppato dal gruppo di ricerca del Prof. Strippoli (TRAM, Lenzi et al. 2011) consentirà  di produrre mappe di attività genica (mappe di trascrizione quantitative) che consentiranno di identificare  i geni del cromosoma 21 espressi ad alto livello nei tessuti coinvolti nelle manifestazioni tipiche della trisomia 21 e di fare il confronto tra cellule dello stesso tipo normali e con trisomia 21;

-      - integrazione  di dati disponibili in letteratura riguardanti indagini citogenetiche eseguite su individui con trisomia parziale del cromosoma 21;

-      -   analisi di associazioni tra geni localizzati sul cromosoma 21 e codici Gene Ontology corrispondenti, identificativi della funzione del gene (Gene Ontology è un progetto bioinformatico che ha lo scopo  di rendere disponibile un vocabolario di termini, “ontologia” appunto, che descrivano le caratteristiche di un prodotto genico. Attraverso l’uso delle sue applicazioni il gruppo di ricerca cercherà di costruire una mappa che rappresenti le funzioni geniche ed i processi biologici sovra-rappresentati potenzialmente associabili ai sintomi caratteristici della sindrome di Down;

-    - elaborazione di teorie sul funzionamento del genoma umano e del cromosoma 21 utili alla costruzione di un modello patogenetico complessivo per i sintomi della trisomia 21 ed alla individuazione di nuovi approcci terapeutici.

Il gruppo di ricerca, guidato dal Prof. Strippoli, ha una documentata esperienza di ricerca in genetica molecolare, genomica e biologia computazionale/bioinformatica ed  ha identificato negli ultimi anni anche uno dei geni del cromosoma 21 (presente in tre copie nelle persone con sindrome di Down) sfuggito alle analisi precedenti condotte nell’ambito del Progetto Genoma. Ha descritto inoltre alcune caratteristiche generali della struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso ed ha messo a punto metodi originali utili per analizzare il genoma umano. Sta effettuando inoltre uno studio sistematico dell’opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21, i cui articoli scientifici risultano sorprendentemente  attuali se si pensa che in Genetica gli articoli risultano “datati” nel giro di pochi anni. Questi studi rappresentano per il gruppo guidato dal Prof. Strippoli  una fonte straordinaria di intuizioni ed idee spesso rimaste non verificate, che oggi potrebbero essere sottoposte al vaglio dei moderni mezzi della genomica e della bioinformatica.

Per la realizzazione di Progetto Genoma 21, il gruppo si avvarrà della collaborazione della Prof.ssa  Maria Zannotti, già Professore associato di Biologia Applicata presso l’Università di Bologna ed attualmente in pensione, che è stata allieva a Parigi del Prof. Jérôme Lejeune alla fine degli anni ’60 ed ha portato poi il  filone di ricerca sulla trisomia 21 all’Università di Bologna.

Il Progetto verrà inoltre realizzato anche attraverso altre collaborazioni, nazionali ed internazionali: fra cui quelle del Prof. Guido Cocchi e della Dott.ssa Chiara Locatelli dell’Unità Operativa di Neonatologia del Policlinico S. Orsola–Malpighi dell’Università di Bologna, della Dott.ssa Maria Chiara Mimmi, del Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche dell’Università di Udine, della Dott.ssa Anna Concetta Berardi del Laboratorio di Cellule Staminali del Dipartimento di Medicina Trasfusionale dell’Ospedale Santo Spirito di Pescara, della Dott.ssa  Doris Ricotta e della Dott.ssa Annalisa Radeghieri del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale dell’Università di Brescia, della Prof.ssa Donatella Barisani, del Dipartimento di Scienze della salute dell’Università di Milano-Bicocca, del Prof. Mark Basik del Laboratorio di Genomica dei Tumori, Dipartimento di Oncologia e Chirurgia dell’Istituto Lady Davis dell’Università McGill di Montreal (Canada), della Dott.ssa Maria Chiara Monaco, del Laboratorio di Medicina Molecolare e Neuroscienze dell’Istituto  Nazionale di Malattie Neurologiche e Danni Cerebrovascolari dell’Istituto Nazionale della Salute di Bethesda (U.S.A.), del Dott. Alessandro Ghezzo, del Dipartimento  di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) dell’Alma Mater Studiorum (Università di Bologna) e del Prof. Marco Seri, dell’Unità operativa di Genetica Medica del Policlinico S. Orsola-Malpighi, del Dipartimento  di Scienze Mediche e chirurgiche dell’Università di Bologna.

La realizzazione di Progetto Genoma 21 dipende dai fondi che si otterranno per il suo finanziamento, che risente della carenza di sovvenzioni dedicate alla ricerca sperimentale e dall’indirizzamento  di molti studi alla diagnosi prenatale della sindrome di Down, anzichè alla sua cura. Per questo motivo ogni contributo è essenziale al fine di sostenere questa attività di ricerca. Per effettuare donazioni a sostegno di questo progetto attualmente in corso si possono reperire le indicazioni  al  link disponibile in fondo alla pagina web: http://apollo11.isto.unibo.it/ .

Fonte: vitanascente.blogspot.it