Mamma e scienziata: «La ricerca miri alla terapia»

BARI. «Tiramore» ha nove anni e un musetto da scugnizzo biondo. Sua madre, la dottoressa Rosa Anna Vacca, biologa molecolare e ricercatrice Cnr all’Istituto di Biomembrane e Bioenergetica di Bari, lo definisce il più bel dono mai ricevuto, «nato il 23 marzo 2004, giorno del mio compleanno». 'Tiramore' in realtà si chiama Enrico, ma è così bravo ad attirarsi l’affetto di tutti che lo hanno ribattezzato così.
Anche se non sempre le cose sono state facili, non all’inizio, almeno: «Io non avevo fatto l’amniocentesi, perché nella precedente gravidanza mi aveva provocato un aborto spontaneo, e gli altri test prenatali risultavano tutti negativi, così non avevo messo in conto che potesse nascere con la sindrome di Down. Avevamo già altri due figli, ma sentivo che a tutti i costi ne desideravo un altro e alla fine è nato Enrico: per questo dico che non è venuto per caso e che è un dono di Dio». Nove anni dopo, Enrico è la gioia dei fratelli maggiori, 13 e 16 anni, e di tutta la famiglia. Ma l’inizio è stato duro, soprattutto «per colpa di genetisti e ginecologi – testimonia la ricercatrice –, subito ti prospettano un futuro a tinte fosche. Per questo in Italia il 90% delle coppie di fronte alla diagnosi si spaventa e decide di abortire, se invece conoscessero la grande ricchezza che questi figli portano, farebbero un’altra scelta».
Che Enrico sia un bambino felice e capace di donare gioia, è evidente, così come l’alta lezione che con la sua pulita innocenza può dare a molti bambini più sani di lui. «Il suo è un amore allo stato puro, privo di ogni cattiveria, è l’amore più vicino a quello di Cristo», sorride sua madre, e da scienziata ha anche una spiegazione: «Quel cromosoma in più che altera l’aspetto razionale nelle persone con sindrome di Down sviluppa invece quello emozionale, per cui i bambini come lui suscitano enorme simpatia. Non gli si può resistere». Non ci è riuscito nemmeno Kay van Dijk, attaccante nella squadra di pallavolo del Molfetta: il giorno del passaggio in serie A, quei due metri e 15 di gigante hanno visto tra i tifosi il bambino, lo hanno preso in braccio e hanno esultato con lui. «Fu un momento straordinario per tutti, due metri di uomo annullati da un bimbo grande la metà – racconta la madre –, si è tolto la maglia e gliel’ha data, occhi negli occhi. Chi dice che noi genitori vorremmo un figlio diverso? Quello che invece ci preoccupa è il quadro clinico, specie con l’età...».
Ecco allora la lezione di Enrico: la ricerca, oggi massicciamente volta alla diagnosi prenatale e quindi spesso all’eliminazione del feto, dovrebbe invece focalizzarsi sulla migliore qualità di vita di questi pazienti. «Molti studi finiscono sulle riviste scientifiche perché fanno sfoggio di tecnologie inapplicabili per l’uomo e non hanno alcun fine terapeutico. Il vero problema invece è che a 45 anni il 50% di loro soffre già di Alzheimer o invecchiamento precoce. Tutto dipende dall’alterazione dei mitocondri – spiega la ricercatrice, autrice di studi sul campo –, le centrali energetiche della cellula. Se si intervenisse a livello fetale sui mitocondri, potremmo prevenire molte delle alterazioni». Sono passati 50 anni da quando Lejeune, scoperta la causa della malattia, auspicò: tutto questo porterà alla terapia. «Invece ha portato alla loro eliminazione».

di Lucia Bellaspiga

Fonte: Avvenire

Inagurata al Policlinico di Bari la mostra “Che cos’è l’uomo perché te ne ricordi? Genetica e natura umana nello sguardo di Jérôme Lejeune”

22 maggio 2013

di Francesco Elios Coviello

Si è svolto ieri pomeriggio, nell’ aula magna del Policlinico di Bari, gremita di studenti, medici, professori e semplici curiosi, l’incontro di inaugurazione della mostra Che cos’è l’uomo perché te ne ricordi? Genetica e natura umana nello sguardo di Jérôme Lejeune, che verrà esposta al pubblico nel corso di questa e della prossima settimana.

Invitati a presentarla sono stati tre ricercatori correlati, ognuno a suo modo, alla scoperta e alla persona del medico francese che scoprì la Trisomia 21 e che è protagonista dell’esposizione. Domenico Flagiello, docente di Biologia dell’Università di Parigi VII “D. Diderot”, conosciuto dagli studenti durante la scorsa edizione del Meeting di Rimini come prima guida ai pannelli della mostra, ha fatto un’interessante premessa: “La proposta che viene presentata nel salone antistante quest’aula, da domani pomeriggio a sabato mattina, non è una rinuncia alla propria sensibilità o alla propria idea, ma uno sforzo di immedesimazione, una possibilità di scoprire lo sguardo di Jérôme Lejeune, come riporta il sottotitolo, e di vedere le cose dal suo punto di vista inedito e sorprendente”. Una sorta di scambio di occhi, quindi, ed è proprio dagli occhi chiari e dal sorriso sincero e insieme appassionato del geniale pediatra, genetista e biochimico che prende avvio questo viaggio nella sua esperienza, animata da una tensione instancabile alla verità. Questa forza si esprime dunque in un’esigenza, quella della ricerca scientifica, applicata alla realtà della sindrome di Down, così vicina nel reparto di pediatra del Saint-Louis di Parigi e così oscura nelle cause e nella terapia, e porta alla brillante intuizione, avvalorata poi da evidenze sperimentali, del cromosoma in più nella coppia 21. E’ il 1958, questa è l’origine della patologia e questa la strada giusta per comprendere anche le altre malattie cromosomiche. Nasce così la moderna citogenetica, seguono altre scoperte, come quella della causa della sindrome del cri du chat, e la ricerca non si ferma all’eziologia o alla descrizione dei sintomi ma si apre alla prospettiva della cura. A questo punto appare tutta l’umanità e la compassione di Lejeune, medico per vocazione e ricercatore per necessità, dove la necessità è quella di trovare una cura e di farlo al più presto, prima che si possa decidere se loro, i suoi piccoli pazienti, debbano vivere o morire, prima che si possa giocare all’immatura dama della selezione artificiale e dell’eugenetica. “Allora resta una via, una sola, guarirli e guarirli in fretta.” E ancora: “Troveremo. E’ impossibile non trovare, è molto meno difficile che mandare un uomo sulla luna”. “Quella di Lejeune è la storia di un ottimista” afferma Flagiello: “non per indole ma per realismo, non per una predisposizione positiva alla vita ma per un’acutezza di sguardo, propria di un eccellente scienziato, che non trascurava nessun fattore e che andava dritta al problema, con la fiducia, anch’essa razionale, di poter comprendere e di poter guarire.” E prosegue: “Lavorando con un mio professore, ch’era stato allievo di Jérôme Lejeune, ho compreso quanto la ricerca sia un continuo domandare, in maniera esponenziale, e fare una scoperta significhi aprire centinaia di nuovi interrogativi. Egli, come il suo maestro, credeva bene che il nostro intelletto possa comprendere le leggi dell’universo, col quale è in sintonia.” Ma Lejeune non è solo questo, è anche il medico che compatisce i genitori in difficoltà, che consola e che ridà fiducia, come dimostrano le testimonianze di tanti padri, madri e figli trisomici. “E’ tutto questo ma è un uomo solo, una persona unita, integra, dunque medico sì, ma fino in fondo all’anima” conclude il professore.

La parola spetta a questo punto a Rosa Anna Vacca, ricercatrice del CNR di Bari ma innanzi tutto madre di un bambino trisomico. “Io e mio marito l’abbiamo accolto pieni di dubbi, guardando solo gli aspetti negativi della situazione, ma poi abbiamo riconosciuto in lui un dono, vera espressione di un amore eccezionale, seppure dotato di una maniera semplice di esprimersi come è quella di mio figlio Enrico”. La dottoressa ha poi chiarito le caratteristiche principali della malattia e i suoi aspetti più preoccupanti, come la tendenza a invecchiamento e neurodegenerazione precoci.  Sono stati menzionati i fattori e le proteine responsabili di alcuni dei sintomi e i loro effetti e si è parlato della complessità a scoprire i completi meccanismi metabolici che dal cromosoma soprannumerario condurrebbero alle caratteristiche note, considerando anche l’intricato network d’informazioni e d’influenze che s’intesse all’interno del genoma umano. Ha anche comunicato la scarsa attenzione che la ricerca biologica rivolge alla cura per la trisomia 21, più orientata alla miglior definizione dei metodi di diagnosi prenatale, e la diminuzione nel corso degli ultimi anni dei soggetti trisomici in Italia, al punto da far riferire alla sindrome di Down la definizione di malattia rara, con un affetto su duecento. Ed a realizzare ciò ha contribuito la frequenza di aborti e l’utilizzo della diagnosi prenatale come mezzo di riconoscimento e selezione e non opportunità di cura prima del parto. Ritorna perciò l’esperienza di Jérôme Lejeune, conosciuta dalla dottoressa Vacca per caso nel cercare un ente che finanziasse le sue ricerche sui mitocondri e su un estratto del tè verde che riattiva la loro funzionalità riducendo lo stress ossidativo e il deficit bioenergetico. Lo studio su questa molecola, l’epigallocatechina-3-gallato, è stato finanziato dalla Fondazione Lejeune, istituzione chiave in Francia per la ricerca sulla trisomia 21 e sulle altre patologie di origine cromosomica, fondata l’indomani della morte del genetista, nel 1996. L’estratto ha inoltre la proprietà di superare le barriere ematoencefalica e placentale e così si presenta come una possibilità di poter intervenire in senso terapeutico sul feto affetto, come era negli auspici del pediatra e genetista francese.

L’ultimo intervento è quello di Pierluigi Strippoli, medico e professore di Biologia Applicata dell’Università di Bologna, che ha voluto esordire con un ragguaglio storico sulla sindrome e sul suo studio, partendo dalla prima descrizione medica dell’inglese John Langdon Down ed evidenziando l’accento di razzismo che era contenuto nella prima definizione della condizione, “mongolismo”, a cui si associava la torma dei pregiudizi cui l’ignoranza sulla patologia dava adito. Jérôme Lejeune vince su queste congetture e dimostra, con la pura lucidità del medico e dello scienziato, ch’essi, i trisomici, come dopo il 1959 vengono chiamati, sono uomini e dotati di pari dignità rispetto a qualsiasi altro individuo. E le parole di Bruno, il ragazzo trisomico che al termine del funerale del medico francese, nel 1994 a Notre Dame, strappa un microfono per poter parlare, esprime palesemente questa realtà: “Ti ringrazio mio professore per quello che hai fatto per mio padre e mia madre. Grazie a te, sono fiero di me.” E’ un uomo che cambia la vita delle persone che lo incontrano, grazie a uno sguardo che non esclude nulla, nemmeno il dolore, ed è pronto a rischiare tutto – anche un premio Nobel – per la riuscita della sua impresa, quella di trovare una cura e di difendere i suoi piccoli pazienti. E cambia la vita anche a chi lo conosce indirettamente, come a Strippoli stesso, che racconta di aver scelto di dedicarsi alla ricerca subito dopo la laurea in Medicina e Chirurgia e di essere stato indirizzato dal suo professore allo studio della sindrome di Down. Per nulla motivato, intraprende tiepide ricerche e tuttavia scopre che, sebbene nel 2000 sia stato completato il sequenziamento del cromosoma 21, un gene di circa 100.000 basi non è ancora stato scoperto. Determinante è però l’incontro con la famiglia Lejeune e il monito di questa: “You must see patients.” Convinto, il medico bolognese inizia a frequentare l’ambulatorio e a incontrare i bambini, seguendo le orme del genetista francese, e da questo momento sgorgano giovani intuizioni, oltre all’inesauribile insegnamento che c’è sempre da imparare. “Mi pare che questi bambini non abbiano tanta difficoltà nel comprendere quanto più nel comunicare” afferma il ricercatore, che ha ripreso lo studio sulla malattia. “La  sindrome di Down è una malattia che fa paura: perché mentre per molte altre sono pochi i geni implicati, per questa non se ne conosce il numero preciso e quindi la sfida è nel trovare il musicista che stona”, nell’efficace metafora riportata anche in uno dei pannelli della mostra. E le intuizioni di Lejeune, considerato da Strippoli uno dei più grandi scienziati del ventesimo secolo, continuano ad essere studiate proprio per la loro lungimiranza, straordinaria per l’età storica e i mezzi: “Egli già diceva che la trisomia è una malattia da intossicazione, noi lo stiamo studiando, ed inoltre negli individui considerati normali v’è comunque una piccola percentuale di cellule mutate, trisomiche e monosomiche, pari in media al 2%, e la differenza con i soggetti Down sta in questa percentuale, che cresce, ma in uno spettro variabilissimo. Da cosa dunque noi decidiamo chi è normale e chi no e, ancor peggio, chi ha diritto alla vita e chi alla morte?” Conclude il ricercatore: “Inoltre Jérôme Lejeune era convinto che partendo dalla trisomia si possano capire le monosomie e noi ci stiamo rendendo conto che il modo migliore è questo.”

Cosa resta della vita di un uomo così grande, così arditamente innamorato della vita e dell’uomo, così realista eppure così ispirato dall’alto ideale? La certezza che si può continuare a cercare e, ancor più, la certezza che la risposta c’è, gli sguardi, le parole, i volti e l’opera di chi cerca ne sono la promessa.

Troveremo. E’ impossibile non trovare, è molto meno difficile che mandare un uomo sulla luna.

La mostra rimarrà esposta nei giorni dal 22 al 24 maggio nello spazio antistante l’Aula Magna del Policlinico, dalle ore 14.00 alle 20.00, il 25 maggio nella mattinata, e poi continuerà ad essere fruibile nell’aula D del palazzo di Biologia, nel Campus Universitario di Bari, negli orari 8.00-9.00, 13.30-15.00, 17.00-20.00.

Fonte: http://bari.ilquotidianoitaliano.it

Bari - Inaugurazione della mostra su Jerome Lejeune, 'Cos’è l’uomo perché te ne ricordi?'

Si inaugura martedì 21 maggio, presso l’Aula Magna “De benedictis” del Policlinico di Bari, la mostra su Jerome Lejeune, “Cos’è l’uomo perché te ne ricordi?”.

Parteciperanno: il prof. Domenico Flagiello, docente di Biologia dell’Università di Parigi VII; il prof. Pierluigi Strippoli, docente di Biologia Applicata dell’Università di Bologna, ricercatore sulla Sindrome di Down; la dott.ssa Rosa Anna Vacca dell’Istituto di Biomembrane e Bioenergetica del CNR di Bari.

In occasione dell’Anno della Fede, gli studenti universitari di Biologia e Medicina di Bari presenteranno la mostra, “Che cos’è l’uomo perché te ne ricordi?”, sulla vita di Jerome Lejeune, già esposta nell’ultima edizione del meeting di Rimini.
La mostra mette a tema l’uomo e il suo destino, proponendo un’indagine sulla “natura umana”, a partire dalla testimonianza di Jérome Lejeune, seguendo gli sviluppi della genetica clinica e attraverso un confronto con le più recenti acquisizioni della biologia evoluzionista sul determinismo genetico.

Lejeune è il medico che ha dimostrato il nesso tra la Sindrome di Down e Trisomia 21. Egli è diventato ricercatore per necessità: la sua ricerca scientifica è mossa dal desiderio di conoscere per poter curare, e curare significa prendersi cura di ogni persona, di ogni singolo malato. Il suo impegno per la vita non nasce da riflessioni teoriche, morali, filosofiche o solo astrattamente scientifiche, bensì nasce accanto al malato. Coloro che l’hanno conosciuto, o incontrato solo per un istante, non possono dimenticarlo. La sua è stata un’esperienza umana e professionale fondata su una precisa visione dell’ uomo e della realtà, che ha alimentato anche le sue decise prese di posizione pubbliche in favore della vita: visione sintetizzabile nell’idea che “ogni uomo è unico e insostituibile e come tale va guardato.

Dopo i vari progressi nella genetica, come l’intero sequenziamento del DNA, ci si domanda se queste conoscenze hanno come scopo la cura delle malattie genetiche, o se, come affermava Léjeune, sono proiettate verso nuove forme di eugenetica.

Viene sottoposta a critica l’idea, peraltro molto diffusa, che ci sia un “gene per” ogni caratteristica umana; è l’idea che l’uomo sia la somma di tanti “geni per”. La moderna biologia evolutiva suggerisce però che il corredo genetico più che un “programma esecutivo” è un insieme di “strumenti” che l’organismo biologico usa, insieme a molte altre fonti di informazione, per costruire la sua vita. Quindi risulta difficile pensare ai viventi, e soprattutto all’uomo, come ad esseri totalmente determinati e dipendenti dai geni. Riaffiora quell’ immagine, cara a Léjeune, dell’unicità irriducibile dell’uomo e della contingenza di ogni vivente: “potevamo non esserci, invece ci siamo e questo sguardo sul reale non può non essere una continua e inesauribile fonte di sorpresa e di domanda”.
L'esposizione della mostra sarà preceduta, nel giorno 21 Maggio alle ore 17 presso l’Aula Magna “De benedictis” del Policlinico di Bari, da un’ inaugurazione alla quale parteciperanno professori che indirettamente hanno incontrato Jerome Lejeune:
il prof. Domenico Flagiello, docente di Biologia dell’Università di Parigi VII, che in veste di curatore della mostra ha incontrato i ragazzi durante il Meeting di Rimini, avvicinandoli alla vita, all'umanità e alla tenacia di Jerome Lejeune;
il prof. Pierluigi Strippoli, docente di Biologia Applicata dell’Università di Bologna, ricercatore sulla Sindrome di Down che avrebbe abbandonato la ricerca relativa alla Sindrome di Down se non avesse poi incontrato, dietro invito di un'amica, la famiglia Lejeune che proponeva di ritornare in clinica perché la ricerca di una cura parte accanto al malato da curare;
la dott.ssa Rosa Anna Vacca dell’Istituto di Biomembrane e Bioenergetica del CNR di Bari, che avendo accolto con amore suo figlio affetto dalla Sindrome di Down ha iniziato a cercare una possibile cura, osservando in prima persona che nei pazienti aumenta lo stress ossidativo ed è fortemente compromessa la funzionalità mitocondriale, determinanti importanti del deficit cognitivo associato a questa sindrome; ma ha scoperto che una molecola di origine naturale estratta dal tè verde, può migliorare tale deficit.

La mostra sarà esposta:
• dal 22 al 25 Maggio presso la Zona Antistante l’Aula Magna “De Benedictis” del Policlinico di Bari, dalle 14 alle 20
• dal 27 al 30 Maggio presso l’ Aula D del Palazzo di Biologia dell’Università di Bari, dalle 8 alle 9; dalle 13,30 alle 15; dalle 17 alle 20
Per prenotazioni e informazioni:
Nadir Lezza (Biologia) tel. 342 3125191
Antea Lopergolo (Medicina) tel. 392 5302379

Fonte: http://puglialive.net