Visualizzazione post con etichetta Pierluigi Strippoli. Mostra tutti i post
Visualizzazione post con etichetta Pierluigi Strippoli. Mostra tutti i post

venerdì 4 aprile 2014

Il Centro 21 nella nuova casa di via Limentani. Domenica inaugurazione

Sarà inaugurato domenica pomeriggio alle 16,30 con la benedizione del vescovo Lambiasi, il centro 'Daniela Conti' a casa Limentani 15 a Riccione. Accoglierà progetti e laboratori per l'educazione all'autonomia ed in preparazione al futuro lavorativo di persone con sindrome di down. 

centro21.jpg

RICCIONE | 04 aprile 2014 
 
Mancano ancora i mobili, ma sarà tutto pronto per domenica. La casa di via Limentani che sarà gestita dall'associazione 'centro21' è un sogno che diventa realtà e che risponde alla domanda che tutti i genitori di persone con sindrome di down si fanno: che cosa sarà dei nostri figli dopo di noi? Il centro, intitolato alla memoria di Daniela Conti, morta di leucemia nel 2007, a 18 anni, ha l'obiettivo di educare i ragazzi e gli adulti all'autonomia e ad un futuro lavorativo. Attualmente sono 16 le persone, da 2 a 42 anni, seguite direttamente dall'associazione.
La ristrutturazione della vecchia casa di proprietà del Comune è costata 564.000 mila euro, coperti per 177.074 euro dalla Regione, dal Comune per 150 mila euro. Il resto a carico delle famiglie del Centro 21 e donazioni di privati: 237.736 euro.
La struttura, di 230 metriquadrati, ha un salone laboratorio al piano terra e di sopra, cinque camere con 8-10 posti letto, un grande terrazzo e tanto spazio fuori.

'Arriva finalmente a compimento quello che all’inizio di questo mandato sembrava solo un sogno – è il commento del Sindaco Massimo Pironi. Ci siamo riusciti anche grazie ad una legge regionale molto avanzata. Ma le leggi non bastano, ci vogliono le persone giuste. In questo caso le famiglie del Centro 21, che si facessero carico di una sfida. Le istituzioni fanno un passo indietro e lasciano spazio a chi ha le competenze e la spinta per gestire. Di fatto questa casa sarà non solo dei ragazzi e delle famiglie di Riccione ma anche di quelle dei comuni vicini, dell’intero comprensorio Sud'.

'Confesso che ero molto spaventata all’inizio – ammette Maria Cristina Codicè, presidente dell’Associazione Amici del centro 21 – all’idea di farci carico, come famiglie, di una quota importante dei costi di costruzione della casa. Poi, quando abbiamo cominciato a vedere la risposta della città e delle singole persone, abbiamo capito che non eravamo soli, che avevamo una collettività e un’Amministrazione alle spalle. Il centro non sarà una cattedrale nel deserto, ma un luogo vivo, dove i ragazzi svolgeranno attività e trascorreranno esperienze di autonomia residenziale. I ragazzi che oggi già fanno questo percorso (in un appartamento in affitto) sono 5, ma passo dopo passo questo potrà essere allargato anche ad altri. L’altro obiettivo che il Centro21 persegue è quello del lavoro, il passaggio dalla borsa-lavoro dell’Ausl all’impiego vero e proprio tramite assunzione.
Dopo la ristrutturazione, la casa di via Limentani, di proprietà comunale, è ora composta da un grande salone vetrato al pianoterra, con funzione di laboratorio per le attività di lavoro, una sala da pranzo e una cucina, cinque camere con servizi al primo piano, per un totale di 8-9 posti letto, una grande terrazzo, in tutto 230 metri quadrati.


Durante tutto il pomeriggio di domenica sarà possibile visitare il Centro e la mostra:

17,15 Jerome Lejeune e la trisomia 21. Conversazione con Pierluigi Strippoli, professore di Biologia applicata dell’Università di Bologna.

Ore 18 spettacolo “Gustosa”, un varietà tutto da gustare. Creatività, allegria e impegno dei ragazzi del Centro 21.

Mostra “Che cos’è l’uomo e perché te ne ricordi?” Genetica e natura umana nello sguardo di Jerome Lejeune.

Fonte: newsrimini.it
510840

domenica 2 febbraio 2014

Jérôme Lejeune, la scoperta della trisomia 21 e la ricerca di una cura per la sindrome di Down



“La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla.
E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna.”
(Jérôme Lejeune)

In occasione del mese per la vita il Movimento per la Vita di Campodarsego propone un incontro dal titolo “Jérôme Lejeune, la scoperta della trisomia 21 e la ricerca di una cura per la sindrome di Down”.
L'incontro si svolgerà giovedì 6 febbraio alle ore 20,30 presso il Cinema Teatro Aurora di Campodarsego (Padova) in Piazza Europa.
Interverrà il Prof. Pierluigi Strippoli, professore associato di Biologia Applicata e Responsabile del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna.
La serata ha l'intento di far conoscere la figura di Jérôme Lejeune e di approfondire il concetto di ricerca per la cura.
Il giovane medico parigino Jérôme Lejeune ha identificato nel 1959 la causa della sindrome di Down nella presenza all'interno delle cellule di un cromosoma in eccesso: le persone con sindrome di Down possiedono tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21), anzichè due.
Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna, poichè per la prima volta un sintomo clinico viene correlato ad una alterazione del materiale genetico.
Lejeune, medico per vocazione, è diventato ricercatore per necessità: la sua ricerca scientifica era mossa dal desiderio di conoscere per poter curare, e curare significa prendersi cura di ogni singola persona.
Egli fino all'ultimo ha lavorato per cercare di comprendere i meccanismi con cui il cromosoma 21 in eccesso causa i sintomi, in vista di una cura.
Il genetista Pierluigi Strippoli è un ricercatore che si ispira all’opera scientifica di Jérôme Lejeune, per tentare di svilupparne le intuizioni con i moderni strumenti della genomica.
Il suo gruppo di ricerca si propone di studiare sistematicamente le possibili correlazioni tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down, per comprenderne i meccanismi genetici alla base e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici.

Per informazioni:

Movimento per la Vita e Centro Aiuto alla Vita di Campodarsego: Tel. 3402429359 / e-mail: mpvcampodarsego@libero.it
- Anna Fusina – e-mail: annafusina@gmail.com

mercoledì 25 dicembre 2013

Progetto Genoma 21 (“21 Maps”): una strada verso la scoperta di nuovi approcci terapeutici per la Sindrome di Down



 


di Anna Fusina

Progetto Genoma 21 (“21 Maps”): è il nome del nuovo progetto guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli, del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna per la ricerca di una cura per la Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo, con una frequenza di 1 su 400 concepiti ed 1 su 700 nati vivi.
Si tratta di un approfonditissimo e rigoroso studio mai sinora eseguito del genoma, del trascrittoma e del metiloma di ogni soggetto, associato alla raccolta sistematica ed approfondita di tutti i dati clinici.
Il Progetto  ha come scopo l’integrazione  di dati derivanti da indagini a livello clinico, molecolare e bioinformatico, che rendano possibile la costruzione di “mappe” da cui sia possibile rilevare una rappresentazione di insieme dei meccanismi patogenetici della trisomia 21, specificatamente per l’individuazione di marcatori specifici che possano costituire dei “bersagli” di terapie innovative.
Progetto Genoma 21  prevede uno studio sistematico della sindrome di Down, articolato in vari filoni di ricerca (cfr. www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/progetto-genoma-21):
-      -  identificazione  di marcatori molecolari fenotipo-specifici. La complessità della sindrome di Down richiede infatti un approccio di studio integrato al fine di identificare  correlazioni genotipo-fenotipo utili a scoprire nuove terapie fondate sul meccanismo patogenetico della sindrome di Down. Verrà utilizzata a tale scopo una nuova tecnologia che ha rivoluzionato negli ultimi anni le analisi genetiche e genomiche: il “Sequenziamento massivo di nuova generazione” (Next Generation Sequencing, NGS). L’utilizzo dell’NGS permetterà al gruppo di eseguire uno studio sistematico della sindrome di Down che effettuerà una correlazione dei dati clinici e fenotipi con i dati ottenuti dall’analisi  di esoma, trascrittoma, metiloma oltre che dallo studio del metaboloma;
-      -   meta-analisi del profilo di espressione  genica di cellule normali e trisomiche attraverso l’utilizzo di uno strumento  di biologia computazionale innovativo (TRAM). Il software sviluppato dal gruppo di ricerca del Prof. Strippoli (TRAM, Lenzi et al. 2011) consentirà  di produrre mappe di attività genica (mappe di trascrizione quantitative) che consentiranno di identificare  i geni del cromosoma 21 espressi ad alto livello nei tessuti coinvolti nelle manifestazioni tipiche della trisomia 21 e di fare il confronto tra cellule dello stesso tipo normali e con trisomia 21;
-      - integrazione  di dati disponibili in letteratura riguardanti indagini citogenetiche eseguite su individui con trisomia parziale del cromosoma 21;
-      -   analisi di associazioni tra geni localizzati sul cromosoma 21 e codici Gene Ontology corrispondenti, identificativi della funzione del gene (Gene Ontology è un progetto bioinformatico che ha lo scopo  di rendere disponibile un vocabolario di termini, “ontologia” appunto, che descrivano le caratteristiche di un prodotto genico. Attraverso l’uso delle sue applicazioni il gruppo di ricerca cercherà di costruire una mappa che rappresenti le funzioni geniche ed i processi biologici sovra-rappresentati potenzialmente associabili ai sintomi caratteristici della sindrome di Down;
-    - elaborazione di teorie sul funzionamento del genoma umano e del cromosoma 21 utili alla costruzione di un modello patogenetico complessivo per i sintomi della trisomia 21 ed alla individuazione di nuovi approcci terapeutici.
Il gruppo di ricerca, guidato dal Prof. Strippoli, ha una documentata esperienza di ricerca in genetica molecolare, genomica e biologia computazionale/bioinformatica ed  ha identificato negli ultimi anni anche uno dei geni del cromosoma 21 (presente in tre copie nelle persone con sindrome di Down) sfuggito alle analisi precedenti condotte nell’ambito del Progetto Genoma. Ha descritto inoltre alcune caratteristiche generali della struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso ed ha messo a punto metodi originali utili per analizzare il genoma umano. Sta effettuando inoltre uno studio sistematico dell’opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21, i cui articoli scientifici risultano sorprendentemente  attuali se si pensa che in Genetica gli articoli risultano “datati” nel giro di pochi anni. Questi studi rappresentano per il gruppo guidato dal Prof. Strippoli  una fonte straordinaria di intuizioni ed idee spesso rimaste non verificate, che oggi potrebbero essere sottoposte al vaglio dei moderni mezzi della genomica e della bioinformatica.
Per la realizzazione di Progetto Genoma 21, il gruppo si avvarrà della collaborazione della Prof.ssa  Maria Zannotti, già Professore associato di Biologia Applicata presso l’Università di Bologna ed attualmente in pensione, che è stata allieva a Parigi del Prof. Jérôme Lejeune alla fine degli anni ’60 ed ha portato poi il  filone di ricerca sulla trisomia 21 all’Università di Bologna.
Il Progetto verrà inoltre realizzato anche attraverso altre collaborazioni, nazionali ed internazionali: fra cui quelle del Prof. Guido Cocchi e della Dott.ssa Chiara Locatelli dell’Unità Operativa di Neonatologia del Policlinico S. Orsola–Malpighi dell’Università di Bologna, della Dott.ssa Maria Chiara Mimmi, del Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche dell’Università di Udine, della Dott.ssa Anna Concetta Berardi del Laboratorio di Cellule Staminali del Dipartimento di Medicina Trasfusionale dell’Ospedale Santo Spirito di Pescara, della Dott.ssa  Doris Ricotta e della Dott.ssa Annalisa Radeghieri del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale dell’Università di Brescia, della Prof.ssa Donatella Barisani, del Dipartimento di Scienze della salute dell’Università di Milano-Bicocca, del Prof. Mark Basik del Laboratorio di Genomica dei Tumori, Dipartimento di Oncologia e Chirurgia dell’Istituto Lady Davis dell’Università McGill di Montreal (Canada), della Dott.ssa Maria Chiara Monaco, del Laboratorio di Medicina Molecolare e Neuroscienze dell’Istituto  Nazionale di Malattie Neurologiche e Danni Cerebrovascolari dell’Istituto Nazionale della Salute di Bethesda (U.S.A.), del Dott. Alessandro Ghezzo, del Dipartimento  di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) dell’Alma Mater Studiorum (Università di Bologna) e del Prof. Marco Seri, dell’Unità operativa di Genetica Medica del Policlinico S. Orsola-Malpighi, del Dipartimento  di Scienze Mediche e chirurgiche dell’Università di Bologna.
La realizzazione di Progetto Genoma 21 dipende dai fondi che si otterranno per il suo finanziamento, che risente della carenza di sovvenzioni dedicate alla ricerca sperimentale e dall’indirizzamento  di molti studi alla diagnosi prenatale della sindrome di Down, anzichè alla sua cura. Per questo motivo ogni contributo è essenziale al fine di sostenere questa attività di ricerca. Per effettuare donazioni a sostegno di questo progetto attualmente in corso si possono reperire le indicazioni  al  link disponibile in fondo alla pagina web: http://apollo11.isto.unibo.it/ .



mercoledì 20 novembre 2013

Le cose viste con Letizia. Storia di una ragazza affetta da sindrome di Down (e delle sue splendide fotografie)

maria-letizia-morini-foto-down3

Ha 22 anni, lavora in un asilo nido e scatta foto perché «i posti sono bellissimi». La sua prima mostra sosterrà la Fondazione dedicata a Jérôme Lejeune, scopritore della sindrome di Down. «Un medico che curava le persone come me»

«Devo venire con voi, se no il biglietto gratis non ve lo fanno». Nel weekend di debutto dell’ultima pellicola di Checco Zalone Letizia Morini è contesissima dai suoi familiari. I ragazzi Down al cinema entrano gratis e così la persona che li accompagna. Consapevole di essere la sola e unica titolare legittima del privilegio, Letizia si concede con misura. Del resto il weekend è il suo momento di svago. Quando stai tutta la settimana a lavorare in mezzo a bimbi di età compresa tra gli uno e i due anni, i sabati e le domeniche sono sacri, tempo libero da impiegare senza scocciature.
Maria Letizia Morini oggi ha 22 anni. Sua mamma Ester ha capito che aveva la sindrome di Down una mattina in ospedale a Pesaro. Prima, nel turbinio degli ormoni e delle emozioni del dopo parto, Ester era solo interdetta perché i medici non si decidevano a dimetterla mentre a casa l’aspettavano altre due bambine, Martina di 6 anni e Giovanna di 3. Tanta gente che veniva a trovarla, qualcuno, ricorda oggi, con una frequenza sospetta. Intanto lei, insegnante di storia dell’arte, guardava la sua Letizia scherzando sul fatto di non trovarla bellissima. Non che le importasse. Però c’erano tante cose che non tornavano quei giorni.
Poi una mattina Maurizio è entrato in stanza e sono bastati i suoi occhi rossi a capire: «È Down, vero?». Marito e moglie non hanno bisogno di parlarne. «È figlia nostra, la teniamo». Uscendo dall’ospedale Ester guarda l’amica Daniela: «Cosa farà quando io non ci sarò più?». «Non pensare a queste cose. Ci penseremo quando sarà ora. Vivi adesso, vivi il presente». «Che per me voleva dire – racconta oggi Ester –: fai tutto, una cosa alla volta».
Una cosa alla volta. E l’elenco non è diverso da quello di qualunque neogenitore. Il passeggino, il seggiolino per la macchina, i pannolini, il latte. E poi, certo, c’è quella parola che in casa continua a girare: Down. A pochi mesi di vita Letizia viene operata al cuore, come accade a quasi tutti i bambini nati con la sua stessa sindrome. Martina, 6 anni, un giorno va dalla mamma: «Down, non è solo una cosa che riguarda il cuore, vero?».
Ester e Maurizio aspettavano questo momento. La neuropsichiatra che li seguiva si era raccomandata: aspettate che siano le sorelle a porre il problema, vivete normalmente. Una cosa alla volta, appunto. «Vedi Martina, Down sono quei bambini con gli occhi un po’ distanti, la lingua particolarmente grande, l’alluce divaricato dalle altre dita dei piedi. E poi parlano più tardi degli altri, camminano più tardi degli altri». Martina li guarda sorridendo come a mandarli bonariamente a quel paese, con un modo di fare che ha ancora oggi: «Eh, esagerati! La Letizia mica è così!». «Lei non vedeva un elenco di difetti. Vedeva sua sorella».
Il 24 novembre Maria Letizia Morini inaugurerà, nel centro di Pesaro, la sua prima personale di fotografia. Circa un centinaio di immagini selezionate e preparate con l’aiuto dei genitori, delle sorelle e degli amici. Ci sono Caltagirone, il porto di Pesaro coperto dalla neve, coppie di amici di famiglia, coltelli, tanti particolari di cibo. E ancora: piedi, medicine, interni di borse. Perle estratte da un archivio di circa 7 mila immagini. Si occupa lei di trasferire le foto dalla macchina al computer, mamma Ester non è capace. Non guarda spesso i frutti del suo lavoro, quello che le interessa è il momento dello scatto.
Il babbo e la Canon nuova
Se le si chiede il perché di questa mostra, che comunque la inorgoglisce non poco, risponde: «Le foto le faccio io e i posti sono bellissimi. Io amo fare le fotografie, me lo ha insegnato il babbo». Quel babbo che un giorno è tornato a casa con una Canon da 600 euro. Era stata Letizia a insistere: la macchinetta digitale della cresima delle sorelle non le bastava più. «E c’era bisogno di spendere così tanto?». Ester si arrabbia: va bene tutto ma come si fa? Non ne vale la pena. Come se in casa si navigasse nell’oro. E se poi le cade?
In tutti questi anni la Canon non è mai caduta. Letizia se la porta dietro dappertutto. C’è anche chi le ha chiesto di fare foto al proprio matrimonio, ma lei accetta l’ingaggio solo per la festa. «In Chiesa le foto non si fanno», sentenzia.
Dal 2008 lavora in una scuola paritaria della città, La Nuova Scuola, l’istituto che ha frequentato lei stessa con un insegnante di sostegno fin dall’asilo. Dopo il diploma di scuola media si poneva il problema di cosa fare. I suoi amici andavano al liceo, le uniche scuole attrezzate per accogliere una persona come Letizia erano l’istituto d’arte e l’alberghiero. Non era quello che cercavano. Così Ester e Maurizio cominciano ad interessarsi per un lavoro. La collaborazione con gli assistenti sociali si interrompe quando l’unica proposta che arriva è quella di frequentare una scuola per disabili. Poi ecco, inaspettata, la proposta de La Nuova Scuola: un lavoro all’asilo nido.
Letizia entra come aiuto bidella e dopo tre anni diventa aiutante delle maestre. Porta i bimbi al bagno, li imbocca al momento del pranzo, li consola quando piangono, consegna loro le giacche e li restituisce ai genitori alla fine della giornata. Lei, che generalmente con la memoria ha un po’ di problemi, sui nomi dei bambini e quelli dei rispettivi genitori non ha mai un’esitazione. Quando glielo si chiede risponde che il lavoro le piace, è impegnativo. I colleghi? Alcuni le vanno a genio, altri meno. Non manca di dire la sua anche sull’educazione dei bambini.
Letizia ama parlare da sola. Una volta Ester l’ha trovata impegnata in una lunga conversazione con se stessa all’asilo e l’ha sgridata. «Può farlo in casa, è una cosa che la rilassa, ma durante il lavoro no». Lei e Maurizio su questo sono categorici. Un giorno Ester va a prenderla alla Nuova Scuola. Arrivando sente la voce inconfondibile della sua ragazza. «Ecco, ci risiamo», pensa mentre corre verso l’aula. Ad ogni passo la rabbia monta, i nervi si tendono. Ester è pronta a esplodere quando apre la porta e trova Letizia che arringa una ventina di bambini. Seduti, immobili, nessuno fiata. Diavoletti sotto il metro trasformati in agnelli mansueti.
Il libro e la Fondazione Lejeune
«Durante la mostra venderemo un libro con le foto di Letizia – spiega la famiglia Morini – e il ricavato andrà alla fondazione Lejeune». «Ti ricordi chi era Lejeune?». «Uno che aveva una figlia come me, vero?» «Non proprio. Curava i bambini come te e li trattava tutti come suoi figli. Abbiamo visto una foto del dottore insieme a una bambina Down che ti somigliava tantissimo. Tant’è vero che la guardavi e dicevi: “è uguale a me”». In effetti l’idea di organizzare le foto di Letizia in una esposizione è nata dopo l’incontro con la figura del genetista francese scopritore della sindrome di Down, conosciuto tramite la mostra dedicatagli dal Meeting di Rimini nell’agosto dello scorso anno e portata pochi mesi dopo a Pesaro.
«Non c’era mai stata una risposta così forte della città a una mostra del Meeting. Sono venute autorità e gente comune, anche diverse classi di scuole statali che per la mostra di Letizia hanno scritto dei testi bellissimi», spiega Ester. «Non c’erano solo genitori di bambini disabili, ma chiunque. Io credo che sia una cosa che interessa perché su questi ragazzi c’è un margine di bellezza straordinario».
La “letteratura” sul tema dice che offrire tanti stimoli a un Down è fondamentale per la sua crescita. Dal nuoto all’ippoterapia. «Tutte cose buone e utili ma la cosa che ci ha aiutato di più è stata la neuropsichiatra da cui ci siamo recati per due anni una volta ogni due mesi. Ogni volta ci chiedeva come stavamo io e Maurizio, come andavano le cose tra noi. Se parti dallo stimolo che devi dare al bambino non ne esci più. Esattamente come accade con qualunque altro figlio».
Per inaugurare la mostra Letizia progetta un bel rinfresco. Ci devono essere pizzette, acqua e prosecco per tutti. Alle feste tiene molto. Il suo compleanno, il 17 aprile, è un evento con tema diverso ogni anno, agli ospiti è richiesto un certo grado di eleganza. Lo stesso che lei tiene per se stessa, con la passione per i vestiti e la minuziosa cura del corpo che ha imparato dalle sorelle. Per il giorno del rinfresco della mostra sarà previsto uno strappo alla dieta. La dieta di Letizia non si perde nell’identificazione di carboidrati e proteine ma draconianamente prevede una divisione a metà di tutto ciò che il suo vorace appetito le fa venire in mente: «Invece di mangiare una pizzetta ne mangio metà oppure solo il primo o solo il secondo». Ciononostante l’esame periodico della pancetta la fa esplodere nell’ormai proverbiale esclamazione: «Maledetta piadina!».
«È vero, siamo dei privilegiati»
La mostra del Meeting di Rimini su Jerome Lejeune, a Pesaro, è stata accompagnata da raccolte fondi e un incontro con il dottor Pierluigi Strippoli, professore di Biologia applicata all’università di Bologna e responsabile del laboratorio di Genomica dell’ateneo. Lavorando sulla strada di Lejeune, Strippoli è convinto che prima o poi la trisomia 21 si potrà curare. «Della cura per questi ragazzi non si parla mai», osserva Ester notando che le scoperte più note sono quelle che permettono l’identificazione precoce e magari con metodologie non invasive dell’anomalia, preludio, spesso, all’eliminazione precoce del malato. «Dopo che era nata Letizia incontrammo don Giussani che ci disse: sono bambini capaci di chiedere amore, consideratelo un grande privilegio. Non ci ha detto che sono bambini che possono migliorare, che vanno stimolati. Anni dopo, lui era già molto avanti negli anni, si è commosso quando gli abbiamo detto che aveva ragione: siamo dei privilegiati».
Se c’è una battaglia, in questa casa addossata al porto di Pesaro dove tutto ha il passo misurato della normalità, è quella per togliere il recinto intorno alle persone come Letizia. Uno dei cognati di Letizia lavora in una comunità per disabili in cui ci sono anche ragazzi Down. Ogni tanto Letizia si offre di dargli una mano. Come operatore, ovviamente.

di Laura Borselli

Fonte: tempi.it

giovedì 7 novembre 2013

“Che cos’è l’uomo perché te ne ricordi?”. Genetica e natura umana nello sguardo di Jérôme Lejeune - Mostra e Convegno a Modena







La mostra Che cos’è l’uomo perché te ne ricordi? Genetica e natura umana nello sguardo di Jérôme Lejeune, curata dall’associazione Euresis, giunge a Modena per iniziativa di un gruppo di associazioni locali, col patrocinio dell’U.S.R. Emilia Romagna, del Comune e della Provincia di Modena, dell’Azienda USL e dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, dell’Ordine dei Medici, e dell’Università di Modena e Reggio Emilia.
Sarà esposta a Modena:
- dal 9 al 16 novembre 2013 al Centro Servizi della Facoltà di Medicina (presso il Policlinico), visitabile dal lunedì al venerdì dalle 8 alle 20, sabato 9 e domenica 10 dalle 15 alle 19 e sabato 16 dalle 9 alle 13;
- dal 18 al 20 novembre presso l’ITIS Corni, dal 21 al 23 novembre presso il Liceo Tassoni, visitabile per il pubblico nelle ore pomeridiane.
All’interno del percorso un convegno con Fabrizio Ferrari, Direttore della Struttura Complessa di Neonatologia del Policlinico, Pierluigi Strippoli, docente di biologia e genetica presso l’Università di Bologna, e Liliana Guerra, neuropsichiatra infantile dell’Ausl di Modena; il convegno si terrà martedì 12 novembre alle ore 17 sempre nel Centro Servizi al Policlinico di Modena, a tema lo stato della ricerca sul cromosoma 21 e il contributo di Jerome Lejeune alle attuali tecniche di analisi genetica.
Le Associazioni coinvolte.
Mete Aperte di Sassuolo formata prevalentemente da genitori di bambini con la sindrome di down, uniti per condividere e confrontare percorsi di vita e strategie educative. L’associazione è fortemente convinta delle potenzialità di ogni individuo e cerca di promuovere, attraverso diverse iniziative e con la testimonianza, una nuova cultura della persona umana.
Le altre associazioni: il centro culturale La collina della poesia di Modena, associazione che si occupa di cultura realizzando iniziative di approfondimento, sulla società, sul cinema, il teatro, la poesia e la letteratura; Medicina e Persona di Modena, associazione attenta ai temi e agli ambiti di cura medica e di salute della persona; il Centro di Aiuto alla Vita di Sassuolo, per la promozione della vita e il sostegno delle famiglie in difficoltà; Morphè di Carpi, un centro attento all’inserimento lavorativo della persona attraverso percorsi di formazione continua; lo Study Point, associazione modenese di aiuto allo studio dei ragazzi di scuola superiore; e lo Student Office, associazione universitaria di incontro e promozione dello studio edella vita universitaria attiva.
Perché la mostra dedicata a J. Lejeune.
Abbiamo incontrato la mostra al Meeting di Rimini del 2012 e ci ha colpito l’avventura umana e scientifica di Jérôme Lejeune, genetista e pioniere della citogenetica, scopritore del nesso tra sindrome di Down e trisomia 21.
Nella mostra viene descritta la figura dello scienziato francese, la profonda cultura e la genialità che lo contraddistinguono, e ancora di più la sua posizione di fronte alla novità di ciò che via via andava scoprendo. L’intelligente attenzione di Lejeune alle malattie genetiche (in particolare alla trisomia 21), e gli eccezionali progressi da lui avviati in tale ambito di ricerca, emergono come frutto del suo interesse profondo per ciò che studiava, suscitato da una sincera e concreta passione per le persone e i pazienti che Centro Culturale “La Collina della Poesia”, via don Zeno Saltini 290/5, 41123, Modena, C.F.: 94002350364 email: lacollinadellapoesia@libero.it – tel. 3939556868 incontrava.
La posizione umana di Lejeune ha un’evidente portata conoscitiva e scientifica, una posizione inestricabilmente connessa con la sua esperienza di fede cristiana, tanto da ricoprire per incarico di Papa Giovanni Paolo II la presidenza della Pontificia Accademia per la Vita.
La sua attività di medico e ricercatore appare mossa da un esubero, un “di più” che preme: l’aver incontrato dietro e dentro la patologia delle persone vere lo ha convinto a prendere nettamente posizione a favore di ogni singola persona umana, per quanto sofferente questa potesse essere. Nei suoi piccoli pazienti Lejeune ha sempre riconosciuto il desiderio di compimento che animava anche lui, e la possibilità di una vita comunque e misteriosamente piena e ricca. Pur constatando che le sue scoperte iniziavano ad essere utilizzate in una direzione che egli non poteva accettare, Lejeune non ha mai smesso di fare ricerca nella speranza di individuare una terapia per i bambini affetti da patologie genetiche (è in questo ambito che emerge, ad esempio, l’intuizione della connessione tra acido folico e prevenzione della spina bifida).
A partire da questa affascinante figura di uomo, scienziato e medico, la mostra espone in modo rigoroso e puntuale alcuni tra i più recenti sviluppi della genetica, non nascondendo i radicali interrogativi da essi aperti rispetto agli scopi della genetica stessa e alle sue reali possibilità. Campeggia sullo sfondo la posizione di Lejeune sull’uomo: nessuno è definito dal suo limite; il patrimonio genetico, la malattia o la disabilità non sono mai la misura ultima di una persona.
I punti di interesse di questa mostra sono molteplici: la bellezza dello sguardo di Lejeune nei confronti dei suoi pazienti, la sua passione per la ricerca scientifica e l’intreccio tra i due aspetti; il modo in cui, a partire dalla sua testimonianza e seguendo gli sviluppi della genetica clinica, nella mostra viene messa a tema e indagata la natura umana con il suo inesauribile fondo di mistero.
Il convegno.
Ad ulteriore approfondimento dei temi scientifici e sociali della mostra, come detto il 12 novembre si terrà il convegno dal titolo “Stato della ricerca sul cromosoma 21. Il contributo di Jerome Lejeune sulle attuali tecniche di analisi genetica”.
Al convegno parteciperà il prof. Pierluigi Strippoli dell’Università di Bologna. Il prof. Strippoli da anni è impegnato nello studio e nell’analisi di biologia e genetica molecolare. Attualmente in Università è responsabile del Laboratorio di Genomica nel quale ha avviato e sviluppato ricerche volte allo studio del genoma umano e del cromosoma 21 umano, la trisomia della sindrome di Down, mettendo a punto e impiegando metodi di analisi bioinformatica, genomica e post-genomica.
Al convegno interverrà anche il prof. Fabrizio Ferrari docente di Neonatologia all’Università di Modena e Reggio Emilia, nonché direttore della Struttura Complessa di Neonatologia del Policlinico di Modena, che è stata recentemente riconosciuta primo centro Nidcap (Newborn Individualized Developmental Care and Assessment) in Italia. Si tratta di un innovativo programma di valutazione e cura personalizzata dello sviluppo del neonato prematuro, un programma che coinvolge la famiglia restituendole un ruolo essenzia le di assistenza accanto al bambino, 24 ore su 24.
Ad arricchire il momento interverrà la dott.ssa Liliana Guerra, neuropsichiatra infantile dell’Ausl di Modena, da sempre attenta ai temi legati alle disabilità fisiche e sensoriali dei ragazzi, protagonista di numerosi incontri sul tema a sostegno di ragazzi e famiglie.

Per ulteriori informazioni lacollinadellapoesia@libero.it tel. 3939556868 – monilaura@tiscali.it – tel. 3396314065

http://www.radiobruno.it/image/image_gallery?uuid=39a93d62-a761-49fd-a535-f05e331b5abd&groupId=10168&t=1383585306735

martedì 22 ottobre 2013

“Che cos’è l’uomo perchè te ne ricordi? Genetica e natura umana nello sguardo di Jerome Lejeune”

 

L’Associazione Medicina e Persona del Piemonte, in collaborazione con l’Associazione ‘Il Cammino’ e con il Centro Culturale Piergiorgio Frassati e grazie al patrocinio della Regione Piemonte, propone la mostra dal titolo “Che cos’è l’uomo perchè te ne ricordi? Genetica e natura umana nello sguardo di Jerome Lejeune” curata dall’Associazione Euresis e dalla Fondazione Jerome Lejeune con il contributo dell’Associazione Nazionale Medicina e Persona.
La mostra sarà esposta presso il Centro Incontri della Regione Piemonte in corso Stati Uniti 23 a Torino seguendo il seguente orario: lunedì 21 ottobre h 9-­-19; martedì 22 ottobre h 9-­-20.30; mercoledì 23 ottobre h 9-­-19; giovedì 24 e venerdì 25 ottobre h 17-­-20; sabato 26 ottobre h 9-­-13.
Sono previste visite guidate prenotabili all’indirizzo email: prenotamostra@gmail.com.
Martedì 22 ottobre ore 20.45 si terrà l’incontro di presentazione della mostra con l’intervento del prof. Strippoli, genetista dell’Università di Bologna e la testimonianza di Walter Dal Pos, Letizia Salanitro e Stefano Lovato.

Breve presentazione della mostra.
La mostra mette a tema l’uomo e il suo destino. Quella che viene proposta è un‘indagine sulla “natura umana” a partire dalla testimonianza di Jerome Lejeune, seguendo gli sviluppi della genetica clinica e attraverso un confronto con le più recenti acquisizioni della biologia evoluzionista sul determinismo genetico.
Il prof. Lejeune è lo scopritore della trisomia del cromosoma 21, l’alterazione che causa la sindrome di Down.
Lejeune è stato ricercatore e medico, in particolare un medico pediatra: la sua rigorosa ricerca scientifica è stata mossa dal desiderio di conoscere la genetica umana per poter curare; e curare per Lejeune significa prendersi cura della persona, di ogni singolo malato.
E’ un’esperienza professionale e umana fondata su una precisa visione dell’uomo e della realtà che ha alimentato le sue decise prese di posizione pubbliche in favore della vita: visione sintetizzabile nell’idea che ogni uomo sia “unico” e “insostituibile” e come tale vada guardato.
Dalle scoperte di Lejeune ad oggi la genetica ha fatto grandi progressi: conosciamo gran parte dei geni dell’uomo e l’intera sequenza del suo DNA; in tal modo diventa possibile individuare le basi genetiche di numerose malattie.
Questa evoluzione fa sorgere inevitabili interrogativi: qual è lo scopo di tali pratiche? Quali informazioni possiamo ricavarne? E’ proprio vero, come alcuni sostengono, che potremo sapere se una persona è portatrice di malattie genetiche, se è predisposta a malattie degenerative, addirittura quali saranno le sue doti, il suo carattere, le sue inclinazioni? Soprattutto, queste conoscenze servono a curare meglio?
All’interno della mostra viene sottoposta a critica l’idea, per altro molto diffusa, che ogni organismo vivente sia la somma di tanti “geni per” ogni caratteristica umana.
La moderna biologia evolutiva ci dice che il corredo genetico più che un “programma esecutivo” è un insieme di “strumenti” che l’organismo biologico usa, insieme a molte altri fonti di informazione, per costruire la sua vita.
Riaffiora dunque quell’immagine, cara a Lejeune, dell’unicità irriducibile dell’uomo e della contingenza di ogni essere vivente: potevamo non esserci, invece ci siamo. Questo sguardo sul reale non può non essere una continua e inesauribile fonte di sorpresa e di domanda.
Clicca qui per maggiori informazioni

giovedì 3 ottobre 2013

" Che cos’è l'uomo perchè te ne ricordi? Genetica e Natura umana nello sguardo di Jérome Lejeune"



volA3-01

" Che cos’è l'uomo perchè te ne ricordi? Genetica e Natura umana nello sguardo di Jérome Lejeune"
E’ questo il titolo della mostra che si terrà dal 7 all'11 ottobre 2013 presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università degli Studi di Perugia, Polo didattico Sant'Andrea delle Fratte, edificio A.

La mostra si potrà visitare tutti i giorni dalle ore 9,00 alle 19,00.
Il  7 Ottobre alle ore 17,15 ci sarà l'incontro inaugurale, al quale interverranno il Prof. Pierluigi Strippoli del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell'Università di Bologna e il Dr. Matteo Bianchini, padre di famiglia, che ci racconterà la sua esperienza di genitore di una bambina con sindrome di Down.
La mostra è organizzata dagli studenti dell'associazione Student's Office Universitas.

Desideriamo organizzare quest’evento per far conoscere la figura di Lejeune, il medico che, cercando di individuare l’etiologia della sindrome di Down, ritenne che questa potesse risiedere a livello cromosomico. Nonostante i pochi mezzi a disposizione per le sue ricerche, egli riuscì a delineare il cariotipo trisomico 21 e ad aprire le porte alla genetica moderna. La sua dedizione a tale ricerca è dovuta alla grande passione ed attenzione alla realtà che gli hanno permesso di arrivare alla verità.
Lejeune è stato un ricercatore ma era anche un medico pediatrico: la sua ricerca era mossa dal desiderio di poter curare; e curare significa prendersi cura della persona, di ogni malato.  Tuttavia, con le sue scoperte, si aprì anche la possibilità della diagnosi prenatale e di conseguenza della selezione eugenetica, di fronte alla quale egli prese pubblicamente posizione contro l’aborto.  Questo gli costò l’ostracismo da parte della comunità scientifica, tanto che tuttora la figura di Jérome Lejeune è poco conosciuta.
 Per maggiori informazioni contattare il numero 3206055080 o scrivere a: mostralejeunepg@gmail.com


mercoledì 2 ottobre 2013

Camerino: mostra su Jerome Lejeune, il genetista che scoprì la causa della Sindrome di Down












L'Associazione Culturale di Camerino inaugurerà, giovedì 3 ottobre alle ore 18.30 presso la sala Betti del Palazzo Ducale di Camerino, una mostra sul genetista francese Jérôme Lejeune, scopritore della causa della Sindrome di Down, oggi ritenuto il padre della genetica moderna. All'inaugurazione della mostra, intitolata: "Cos'è l'uomo perchè te ne ricordi? Genetica e natura umana nello sguardo di Jerome Lejeune", interverrà Pierluigi Strippoli, Professore Associato di Biologia Applicata e Responsabile del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell'Università di Bologna. Oltre ad essere una figura di altissimo rilievo in ambito scientifico, Jerome Lejeune è stato prima di tutto un uomo, con uno sguardo eccezionale su tutti i suoi piccoli malati: infatti a una fiducia nella ricerca scientifica ha unito sempre un profondo amore per l’uomo.

Il Presidente dell’Associazione, Francesca Borghetti, sostiene “Il suo sguardo e la sua attenzione all’altro ci hanno colpito tanto da voler riproporre la sua persona, attraverso la mostra.” La mostra, realizzata grazie ai fondi messi a disposizione dall’Università di Camerino per le associazioni studentesche, rimarrà esposta dal 3 al 9 Ottobre 2013 presso i locali della Biblioteca di Giurisprudenza e sarà visitabile tutti i giorni dalle ore 9.00 alle 12.30 e dalle 15 alle 19, sabato pomeriggio e domenica esclusi. Sarà inoltre possibile prenotare visite guidate mandando una mail all’indirizzo associazioneculturalecamerino@gmail.com L’ingresso e le visite sono gratuiti!

dall'Università di Camerino
www.unicam.it
 



























































































































                                                                     http://www.viverejesi.it/index.php?page=articolo&articolo_id=428823