CI ALZEREMO IN PIEDI….

Ci alzeremo in piedi ogni volta che la vita umana viene minacciata.

Ci alzeremo in piedi ogni volta che la sacralità della vita viene attaccata prima della nascita.

Ci alzeremo in piedi e proclameremo che nessuno ha l’autorità di distruggere la vita non nata.

Ci alzeremo in piedi quando un bambino viene visto come un peso

o solo come un mezzo per soddisfare un’emozione e grideremo che ogni bambino è un dono unico e irripetibile di Dio.

Ci alzeremo in piedi quando l’istituzione del matrimonio viene abbandonata all’egoismo umano…

e affermeremo l’indissolubilità del vincolo coniugale…

Ci alzeremo in piedi quando il valore della famiglia è minacciato dalle pressioni sociali ed economiche…

e riaffermeremo che la famiglia è necessaria non solo per il bene dell’individuo ma anche per quello della società.

Ci alzeremo in piedi quando la libertà viene usata per dominare i deboli, per dissipare le risorse naturali e l’energia

e per negare i bisogni fondamentali alle persone e reclameremo giustizia…
Ci alzeremo in piedi quando i deboli, gli anziani e i morenti vengono abbandonati in solitudine

e proclameremo che essi sono degni di amore, di cura e di rispetto.

                                                                             Giovanni Paolo II

Jérôme Lejeune, la scoperta della trisomia 21 e la ricerca di una cura per la sindrome di Down

“La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla.

E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna.”

(Jérôme Lejeune)

In occasione del mese per la vita il Movimento per la Vita di Campodarsego propone un incontro dal titolo “Jérôme Lejeune, la scoperta della trisomia 21 e la ricerca di una cura per la sindrome di Down”.

L'incontro si svolgerà giovedì 6 febbraio alle ore 20,30 presso il Cinema Teatro Aurora di Campodarsego (Padova) in Piazza Europa.

Interverrà il Prof. Pierluigi Strippoli, professore associato di Biologia Applicata e Responsabile del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna.

La serata ha l'intento di far conoscere la figura di Jérôme Lejeune e di approfondire il concetto di ricerca per la cura.

Il giovane medico parigino Jérôme Lejeune ha identificato nel 1959 la causa della sindrome di Down nella presenza all'interno delle cellule di un cromosoma in eccesso: le persone con sindrome di Down possiedono tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21), anzichè due.

Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna, poichè per la prima volta un sintomo clinico viene correlato ad una alterazione del materiale genetico.

Lejeune, medico per vocazione, è diventato ricercatore per necessità: la sua ricerca scientifica era mossa dal desiderio di conoscere per poter curare, e curare significa prendersi cura di ogni singola persona.

Egli fino all'ultimo ha lavorato per cercare di comprendere i meccanismi con cui il cromosoma 21 in eccesso causa i sintomi, in vista di una cura.

Il genetista Pierluigi Strippoli è un ricercatore che si ispira all’opera scientifica di Jérôme Lejeune, per tentare di svilupparne le intuizioni con i moderni strumenti della genomica.

Il suo gruppo di ricerca si propone di studiare sistematicamente le possibili correlazioni tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down, per comprenderne i meccanismi genetici alla base e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici.

Per informazioni:

Movimento per la Vita e Centro Aiuto alla Vita di Campodarsego: Tel. 3402429359 / e-mail: mpvcampodarsego@libero.it
- Anna Fusina – e-mail: annafusina@gmail.com

JEROME LEJEUNE, LA SCOPERTA DELLA TRISOMIA 21 E LA RICERCA DI UNA CURA PER LA SINDROME DI DOWN

Test prenatale per individuare la sindrome di Down: quali effetti?

Prenatalsafe: ultima frontiera del test prenatale, tutto italiano, per rilevare anomalie genetiche nel bambino ancora nel ventre materno.
Si tratta di un esame ematico della madre, circa alla decima settimana di gravidanza: attraverso l’analisi del DNA, si possono riscontrare eventuali anomalie nel nascituro sfruttando le tracce del suo patrimonio genetico in circolo nel sangue della donna.
Margini di errore? Inferiori all’1% garantiscono i curatori del progetto. In 7 giorni lavorativi ricevi il tuo responso.
Pur essendo il test indirizzato a tutte le anomalie genetiche, particolare attenzione viene rivolta nei confronti della sindrome di Down, certamente la più frequente tra tutte.
Il test è sicuro per il bambino e per la mamma. A differenza dell’amniocentesi, per esempio, non comporta rischi di aborto causati proprio dall’operazione. Questo è uno degli aspetti che fanno di questo studio un progetto molto interessante.
Ma il classico rovescio della medaglia è che, proprio “grazie” a tale nuova via, le potenzialità di morte per questi bambini aumentano esponenzialmente: in un sistema sanitario che investe molto di più nella ricerca diagnostica della sindrome di Down invece che concentrarsi anche sulla cura, a quante donne verrà messo il dubbio sulla propria gravidanza? A quante di queste verrà spiegato quanto sia crudele mettere al mondo un bambino con anomalie genetiche? E in quante di queste il dubbio attecchirà a tal punto da trovare una soluzione solamente nell’aborto?
La diagnosi è un aspetto fondamentale nell’ambito medico ma se collegata alla cura, non alla selezione eugenetica.

Redazione

Leggi l’articolo sul portale web RaiNews.

Fonte: http://www.prolifenews.it/

Progetto Genoma 21 (“21 Maps”): una strada verso la scoperta di nuovi approcci terapeutici per la Sindrome di Down

 

di Anna Fusina

Progetto Genoma 21 (“21 Maps”): è il nome del nuovo progetto guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli, del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna per la ricerca di una cura per la Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo, con una frequenza di 1 su 400 concepiti ed 1 su 700 nati vivi.

Si tratta di un approfonditissimo e rigoroso studio mai sinora eseguito del genoma, del trascrittoma e del metiloma di ogni soggetto, associato alla raccolta sistematica ed approfondita di tutti i dati clinici.

Il Progetto  ha come scopo l’integrazione  di dati derivanti da indagini a livello clinico, molecolare e bioinformatico, che rendano possibile la costruzione di “mappe” da cui sia possibile rilevare una rappresentazione di insieme dei meccanismi patogenetici della trisomia 21, specificatamente per l’individuazione di marcatori specifici che possano costituire dei “bersagli” di terapie innovative.

Progetto Genoma 21  prevede uno studio sistematico della sindrome di Down, articolato in vari filoni di ricerca (cfr. www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/progetto-genoma-21):

-      -  identificazione  di marcatori molecolari fenotipo-specifici. La complessità della sindrome di Down richiede infatti un approccio di studio integrato al fine di identificare  correlazioni genotipo-fenotipo utili a scoprire nuove terapie fondate sul meccanismo patogenetico della sindrome di Down. Verrà utilizzata a tale scopo una nuova tecnologia che ha rivoluzionato negli ultimi anni le analisi genetiche e genomiche: il “Sequenziamento massivo di nuova generazione” (Next Generation Sequencing, NGS). L’utilizzo dell’NGS permetterà al gruppo di eseguire uno studio sistematico della sindrome di Down che effettuerà una correlazione dei dati clinici e fenotipi con i dati ottenuti dall’analisi  di esoma, trascrittoma, metiloma oltre che dallo studio del metaboloma;

-      -   meta-analisi del profilo di espressione  genica di cellule normali e trisomiche attraverso l’utilizzo di uno strumento  di biologia computazionale innovativo (TRAM). Il software sviluppato dal gruppo di ricerca del Prof. Strippoli (TRAM, Lenzi et al. 2011) consentirà  di produrre mappe di attività genica (mappe di trascrizione quantitative) che consentiranno di identificare  i geni del cromosoma 21 espressi ad alto livello nei tessuti coinvolti nelle manifestazioni tipiche della trisomia 21 e di fare il confronto tra cellule dello stesso tipo normali e con trisomia 21;

-      - integrazione  di dati disponibili in letteratura riguardanti indagini citogenetiche eseguite su individui con trisomia parziale del cromosoma 21;

-      -   analisi di associazioni tra geni localizzati sul cromosoma 21 e codici Gene Ontology corrispondenti, identificativi della funzione del gene (Gene Ontology è un progetto bioinformatico che ha lo scopo  di rendere disponibile un vocabolario di termini, “ontologia” appunto, che descrivano le caratteristiche di un prodotto genico. Attraverso l’uso delle sue applicazioni il gruppo di ricerca cercherà di costruire una mappa che rappresenti le funzioni geniche ed i processi biologici sovra-rappresentati potenzialmente associabili ai sintomi caratteristici della sindrome di Down;

-    - elaborazione di teorie sul funzionamento del genoma umano e del cromosoma 21 utili alla costruzione di un modello patogenetico complessivo per i sintomi della trisomia 21 ed alla individuazione di nuovi approcci terapeutici.

Il gruppo di ricerca, guidato dal Prof. Strippoli, ha una documentata esperienza di ricerca in genetica molecolare, genomica e biologia computazionale/bioinformatica ed  ha identificato negli ultimi anni anche uno dei geni del cromosoma 21 (presente in tre copie nelle persone con sindrome di Down) sfuggito alle analisi precedenti condotte nell’ambito del Progetto Genoma. Ha descritto inoltre alcune caratteristiche generali della struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso ed ha messo a punto metodi originali utili per analizzare il genoma umano. Sta effettuando inoltre uno studio sistematico dell’opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21, i cui articoli scientifici risultano sorprendentemente  attuali se si pensa che in Genetica gli articoli risultano “datati” nel giro di pochi anni. Questi studi rappresentano per il gruppo guidato dal Prof. Strippoli  una fonte straordinaria di intuizioni ed idee spesso rimaste non verificate, che oggi potrebbero essere sottoposte al vaglio dei moderni mezzi della genomica e della bioinformatica.

Per la realizzazione di Progetto Genoma 21, il gruppo si avvarrà della collaborazione della Prof.ssa  Maria Zannotti, già Professore associato di Biologia Applicata presso l’Università di Bologna ed attualmente in pensione, che è stata allieva a Parigi del Prof. Jérôme Lejeune alla fine degli anni ’60 ed ha portato poi il  filone di ricerca sulla trisomia 21 all’Università di Bologna.

Il Progetto verrà inoltre realizzato anche attraverso altre collaborazioni, nazionali ed internazionali: fra cui quelle del Prof. Guido Cocchi e della Dott.ssa Chiara Locatelli dell’Unità Operativa di Neonatologia del Policlinico S. Orsola–Malpighi dell’Università di Bologna, della Dott.ssa Maria Chiara Mimmi, del Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche dell’Università di Udine, della Dott.ssa Anna Concetta Berardi del Laboratorio di Cellule Staminali del Dipartimento di Medicina Trasfusionale dell’Ospedale Santo Spirito di Pescara, della Dott.ssa  Doris Ricotta e della Dott.ssa Annalisa Radeghieri del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale dell’Università di Brescia, della Prof.ssa Donatella Barisani, del Dipartimento di Scienze della salute dell’Università di Milano-Bicocca, del Prof. Mark Basik del Laboratorio di Genomica dei Tumori, Dipartimento di Oncologia e Chirurgia dell’Istituto Lady Davis dell’Università McGill di Montreal (Canada), della Dott.ssa Maria Chiara Monaco, del Laboratorio di Medicina Molecolare e Neuroscienze dell’Istituto  Nazionale di Malattie Neurologiche e Danni Cerebrovascolari dell’Istituto Nazionale della Salute di Bethesda (U.S.A.), del Dott. Alessandro Ghezzo, del Dipartimento  di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) dell’Alma Mater Studiorum (Università di Bologna) e del Prof. Marco Seri, dell’Unità operativa di Genetica Medica del Policlinico S. Orsola-Malpighi, del Dipartimento  di Scienze Mediche e chirurgiche dell’Università di Bologna.

La realizzazione di Progetto Genoma 21 dipende dai fondi che si otterranno per il suo finanziamento, che risente della carenza di sovvenzioni dedicate alla ricerca sperimentale e dall’indirizzamento  di molti studi alla diagnosi prenatale della sindrome di Down, anzichè alla sua cura. Per questo motivo ogni contributo è essenziale al fine di sostenere questa attività di ricerca. Per effettuare donazioni a sostegno di questo progetto attualmente in corso si possono reperire le indicazioni  al  link disponibile in fondo alla pagina web: http://apollo11.isto.unibo.it/ .

Fonte: vitanascente.blogspot.it

Cura innovativa per l'autismo. Sul Lario l'esperta mondiale

autiCOMO. Arriva l'esperta mondiale nel trattamento dell'autismo con l'innovativo metodo "Dir Floortime". Si chiama Maria Teresa Sindelar e sarà protagonista di un convegno sabato prossimo, 12 ottobre, all'hotel Cruise di Montano Lucino. Titolo: "Il metodo Dir Floortime nei disturbi della comunicazione e della relazione nello spettro autistico". Oltre a Maria Teresa Sindelar, interverrà Patricia Cogram che presenterà i primi risultati della nuova ricerca metabolica nell'autismo, da lei promossa in Argentina (con Università Chile, Max Plank Institute). L'evento è organizzato dalla cooperativa Il Biancospino, in occasione del decennale di costituzione, e verrà realizzato anche grazie al contributo dell'Istituto San Carpoforo di Como che ha destinato all'iniziativa i proventi dello spettacolo "Il re leone", interpretato dai ragazzi dell'istituto lo scorso anno. L'evento è patrocinato dalla giunta di Regione Lombardia e dal Comune di Como, sarà presente il presidente della commissione regionale Sanità Fabio Rizzi e l'assessore ai Servizi sociali del capoluogo, Bruno Magatti. Il convegno rilascia i crediti formativi ECM in collaborazione con l'ufficio formazione dell'azienda ospedaliera Sant'Anna. Numerosi gli iscritti, provenienti da tutta Italia e dalla vicina Svizzera ( numeri sopra le aspettative vista la tematica molto tecnica e specifica). Prevista anche la presenza di una famiglia, proveniente dalla Sardegna, che testimonierà la propria esperienza con l'adozione del metodo "Dir" per il percorso di cura del piccolo Riccardo, bambino affetto da sindrome dello spettro autistico. (M. Sad.)


Fonte:
La Provincia di Como del 09-10-2013

Bambina nata con metà cuore, dopo che la mamma ha rifiutato l’aborto, ora sta bene

Scarlett Crowther è nata con metà cuore. Non sarebbe qui oggi,  se sua madre avesse deciso di abortire; ma la madre di Scarlett ha rifiutato l’idea.
A Scarlett era stata data una probabilità pari al  50% di sopravvivere con quel difetto, ma ha già superato, con successo,  due operazioni al cuore, di cui una cinque giorni dopo la nascita. Ora, 10 mesi più tardi, madre e bimba stanno benissimo. La sua mamma, Rebecca Turner, la chiama “piccola combattente”.
“Quando ora la tengo in braccio non riesco proprio a credere quanto sia sana e felice. Lei è il mio piccolo miracolo“, ha detto la Turner.
Da un articolo del “The Sun” leggiamo:
Rebecca ha scoperto che Scarlett era affetta dalla “sindrome del cuore sinistro ipoplasico” durante l’ecografia della 20ma settimana.
Ciò significava che il lato sinistro del cuore di Scarlett non si era sviluppato.
A Rebecca, mamma a tempo pieno, era stata prospettata quindi la possibilità di interrompere la gravidanza,  ma lei ha scelto di portarla a termine.
Pochi giorni dopo la nascita, avvenuta lo scorso giugno, Scarlett è stata sottoposta ad un intervento chirurgico della durata di ben sette ore e mezza all’Ospedale Pediatrico Alder Hey, nel Merseyside.
I chirurghi hanno inserito un tubicino nel suo cuore per consentire un miglior afflusso di sangue.
Scarlett è stata poi sottoposta ad un intervento chirurgico più importante, durato otto ore e mezza, all’età di otto mesi. In quell’occasione i medici hanno effettuato una sorta di autotrapianto, collegando al suo cuore una vena presa dal collo.
Ndr: Questa vicenda offre nuove conferme di quanto la scienza possa essere a favore della vita e non della sua soppressione.
Prendersi cura di una madre incinta e del suo bambino, in modo da poter salvare una vita fragile, fa parte di quello che dovrebbe costituire il normale scopo della scienza medica. Se si fosse trattato di una persona già nata qualsiasi medico,  di fronte a una probabilità di sopravvivenza del 50%, avrebbe ritenuto doveroso  intervenire e tentare in ogni modo di salvare il paziente. A Scarlett, già prima che nascesse, è stata riservata la stessa cura, la stessa attenzione che spetta a qualunque altro paziente.
Oggi questa bambina è “particolare” più per il suo successo che per la sua “diversità”. Un mondo tanto attento a tutelare le diversità non riesce a comprendere la necessità di tutelare maggiormente quella diversità che è anche debolezza.
Se Scarlett fosse stata abortita, oggi la medicina avrebbe un successo in medo di cui essere orgogliosa.
Traduzione a cura di Daniela Vicini
Clicca qui per leggere l’articolo originale pubblicato da LifeNews in lingua inglese
di Steven Ertelt 

Fonte: prolifenews.it